Dup15q Glossar

Applied Behavioral Analysis ist die Analyse der angewandten Verhaltenstherapie. ABA ist eine therapeutische Intervention für Kinder mit Autismus und anderen signifikanten Entwicklungsstörungen.

ADHS ist eine Entwicklungsstörung, die sich durch Probleme mit der Aufmerksamkeit, Impulsivität und Selbstregulation äußert. Manchmal kommt zusätzlich eine starke körperliche Unruhe (Hyperaktivität) hinzu.

Das chirurgische Einführen einer Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter einer schwangeren Frau, um Fruchtwasser zu erhalten, insbesondere um die fetalen Chromosomen auf eine Anomalität zu untersuchen und das Geschlecht zu bestimmen.

Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die zu körperlichen Krämpfen, geringfügigen körperlichen Anzeichen, Gedankenstörungen oder einer Kombination von Symptomen führen kann. Die Art der Symptome und Anfälle hängt davon ab, wo die abnormale elektrische Aktivität im Gehirn stattfindet, welche Ursache sie hat und welche Faktoren das Alter und der allgemeine Gesundheitszustand eines Menschen dabei spielen.

Benannt nach dem britischen Arzt Harry Angelman (1915-1996). Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.

Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination. Jede Schädigung der an der Bewegungssteuerung beteiligten Teilsysteme des Nervensystems kann eine Ataxie hervorrufen.  Menschen mit einer Gangataxie haben ein breitbeinig-unsicheres Gangbild.

Autismus ist eine komplexe und vielgestaltige neurologische Entwicklungsstörung. Häufig bezeichnet man Autismus bzw. Autismus-Spektrum-Störungen auch als Störungen der Informations- und Wahrnehmungsverarbeitung, die sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltensrepertoires auswirken. Der Begriff „Autismus-Spektrum-Störung“ wird als Oberbegriff für das gesamte Spektrum autistischer Störungen verwendet.

Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen. Sie sind von den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) zu unterscheiden.

Comparative Genomic Hybridisation, die “vergleichende genomische Hybridisierung” ist eine Methode, um genetische Veränderungen festzustellen, die durch den Gewinn oder Verlust von Chromosomenmaterial verursacht werden. Deletionen und Multiplikationen (deren Größe von einem ganzen Chromosom bis zu einem winzigen Bruchteil einer einzelnen Chromosomenbande reicht) werden durch Unter- bzw. Überrepräsentation einer Hybridisierungssonde auf den betreffenden Chromosomenregionen sichtbar.

Die Charakterisierung der Chromosomenpaare mittels einer Färbetechnik, welche die Bänder eines Chromosoms darstellt, ist seit 1970 möglich. Wenn Chromosomen in einem bestimmten Stadium der Zellteilung unter Verwendung einer von mehreren Arten von Präparaten gefärbt werden, erscheint ein spezifisches Muster von hellen und dunklen Streifen (Banden), die bei der Identifizierung des Chromosoms und der Bewertung seiner Struktur helfen können.

Folgende Färbetechniken sind möglich:

• Q-Banding – Quinacrine – transverse, floureszierende Bänder
• G-Banding – Giemsa-Färbung / mit SSC oder Trypsin-Vorbehandlung
• C-Banding – färbt konstitutives Heterochromatin
• T-Banding – färbt die Telomerregion
• NOR-Banding – Satellitenfärbung
• R-Banding (reverse) – Negativ zur Giemsafärbung, hell = dunkel und umgekehrt 

Quelle: www.zytogenetikforum.at

Eine Chromosomenanomalie, die sporadisch beim Individuum auftrat und nicht von den Eltern vererbt wurde.

Eine Deletion (Löschung) ist immer ein Verlust von genetischem Material.

Ein dysmorphes Merkmal ist eine Veränderung in der Körperstruktur (z.B. ähnliche Gesichtszüge bei einem genetischen Syndrom).

Dyspraxie ist eine lebenslange Koordinations- und Entwicklungsstörung, die sich in grob- und feinmotorischen Schwierigkeiten manifestiert. Es fällt dem Betroffenen schwer, seine Gliedmaßen so zu bewegen, wie er es will. Die Störung betrifft sowohl die Fähigkeit der Handlungsplanung als auch das Erlernen von Handlung, also die Speicherfunktion im Gehirn für Handeln.

Wiederholen von Sätzen und Wörtern des Gesprächpartners oder das wiederholen bzw. Nachsprechen von einzelnen Wörter und Sätzen, die gerade in der näheren Umgebung der Person gesprochen wurden.

Mehr Infos zu: Echolalie und Autismus

Elektroenzephalografie ist eine medizinische Diagnostik zur Messung der elektrischen Hirnströme. Elektroden sind an der Kopfhaut befestigt. Drähte befestigen diese Elektroden an einer Maschine, die die elektrischen Impulse aufzeichnet. Die Ergebnisse werden entweder ausgedruckt oder auf einem Computerbildschirm angezeigt. Unterschiedliche Muster elektrischer Impulse können verschiedene Probleme im Gehirn anzeigen, einschließlich verschiedener Formen der Epilepsie. Die meisten EEGs zeigen nur eine Momentaufnahme im Gehirn und können nur grobe Funktionsstörungen feststellen. Ein Schlafentzugs-EEG dient dazu, die elektrische Aktivität im Gehirn eines Patienten mit Schlafentzug zu überprüfen und die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, dass Anfallsaktivität aufgedeckt wird. Ebenfalls verfügbar sind 24- oder 48-Stunden-EEGs, die die elektrische Aktivität über einen oder zwei Tage messen, normalerweise mit mobilen EEG-Einheiten.

Die meisten Enzyme sind Proteine, die eine wichtige Funktionen im Stoffwechsel von Organismen haben. Sie steuern den überwiegenden Teil biochemischer Reaktionen – von der Verdauung bis hin zur Transkription (RNA-Polymerase) und Replikation (DNA-Polymerase) der Erbinformationen.

Die eosinophile Ösophagitis ist eine immunvermittelte, chronisch-entzündliche Erkrankung der Speiseröhre (Ösophagus) mit dem typischen Symptom einer Schluckstörung unterschiedlicher Ausprägung.

Früher auch bezeichnet als “Fallsucht” oder “zerebrales Anfallsleiden”. Es beschreibt ein Muster sich wiederholender Anfälle. Epilepsie tritt auf, wenn Nervenzellen im Gehirn elektrische Impulse mit einer bis zu viermal höheren Rate als normal auslösen. Dies verursacht eine Art elektrischen Sturm im Gehirn, der als Anfall bezeichnet wird. Dup15q verursacht bei mehr als der Hälfte der Betroffenen Epilepsie, die größtenteils mit Medikamenten kontrolliert werden kann.

Die genetische Beratung findet in Instituten für Humangenetik statt. Hier findet Ihr eine Beratungsstelle in Eurer Nähe. Dort werdet Ihr bezüglich der möglichen Auswirkungen des Gendefekts, über das Wiederholungsrisiko und die möglichen Behandlungen/Therapien beraten.

Die Kosten für die Untersuchung, Diagnose und Besprechung der Ergebnisse werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Genexpression bezeichnet, im weiten Sinn, wie die genetische Information zum Ausdruck kommt, also wie der Genotyp eines Organismus oder einer Zelle als Phänotyp ausgeprägt wird.

Der Genotyp ist die Gesamtheit der Gene oder auch die Repräsentation des Erbguts eines Lebewesens, d.h. dessen genetische Identität.

Ein Zustand, der durch einen abnormalen Anstieg der Muskelspannung und eine verminderte Dehnungsfähigkeit eines Muskels gekennzeichnet ist.

Hypogonadismus ist eine endokrine Funktionsstörung der Keimdrüsen (Gonaden, also Eierstöcke und Hoden).

Verminderte “Grundspannung” (Tonus) der Skelettmuskulatur, oft als “Muskelschlappheit” bezeichnet. Hypotonie ist ein häufiger Befund beim Dup15q-Syndrom. Man kann dies mit Krankengymnastik (Physiotherapie) mildern. In einigen Fällen können Orthesen erforderlich sein, um trotz Hypotonie einen vollständigen Bewegungsumfang zu ermöglichen.

Die Hypsarrhythmie hat diagnostische Relevanz beim West-Syndrom (BNS-Epilepsie) und wird durch ein unsymmetrisches und chaotisches EEG-Muster festgestellt. Die epileptische Aktivität zeigt sich in Form einer kontinuierlichen Folge unregelmäßig hoher, langsamer Deltawellen mit wechselnd (desynchron) auftretender Einstreuung von kurzdauernden Spitzenpotentialen (Spikes) und/oder steilen Abläufen (Sharp waves).

Ein Karyotyp ist das Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes, der in einem Karyogramm dargestellt wird.

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine meist schwer behandelbare Form von Epilepsie, bei der eine kognitive Dysfunktion in Zusammenhang mit verschiedenen Anfallsformen auftritt. Diese sind i.d.R. tonische, atonische (Nickanfälle oder Sturzanfälle), tonisch-klonische Anfälle, Myoklonien und atypische Absencen. Zusätzlich ist das EEG-Muster geprägt von langsamen Spikes und Waves (<3Hz) vs. 3 Spikes pro Sekunde im Normalfall.

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder auch Kernspintomographie ist eine radiologische Technik, um bewegte Bilder von Körperstrukturen (bspw. dem Gehirn) zu erstellen. Der MRT-Scanner ist eine Röhre, die von einem riesigen kreisförmigen Magneten umgeben ist. Der Patient wird auf ein bewegliches Bett gelegt, das in den Magneten eingeführt wird. Der Magnet erzeugt ein starkes Magnetfeld, das mit einem Strahl von Radiowellen kombiniert wird, um ein schwaches Signal zu erzeugen, das vom Empfängerteil des MRT-Scanners erfasst werden kann. Die Empfängerinformationen werden von einem Computer verarbeitet und dann wird ein Bild erzeugt. Das Bild und die Auflösung, die durch die MRT erzeugt werden, sind sehr detailliert und können winzige Veränderungen der Strukturen im Körper erkennen.

Eine Nervenzelle, die auf Erregungsleitung und Erregungsübertragung spezialisiert ist. Die Gesamtheit aller Nervenzellen eines Lebewesens bildet zusammen mit den Gliazellen das Nervensystem.

Das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller beobachtbaren Merkmale oder Eigenschaften eines Individuums, beispielsweise Haarfarbe, Gewicht oder das Vorhandensein oder Fehlen eines Zustands wie kognitive Beeinträchtigungen, Autismus oder Krampfanfälle.

Der instabile Bereich des q-Arms von Chromosom 15, der sich von 15q11–13 erstreckt. Wenn er auf irgendeine Weise verändert wird (gelöscht, dupliziert oder auf andere Weise mutiert), erzeugt er den charakteristischen Satz phänotypischer Anomalien, die mit einem bestimmten Syndrom oder einer bestimmten Störung verbunden sind. Eine mütterliche Deletion dieser Region führt zum Angelman-Syndrom, eine väterliche Deletion zum Prader-Willi-Syndrom und eine Duplikation zum Dup15q-Syndrom.

Das Prader-Willi-Syndrom wurde nach den Schweizer Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971) benannt. Es ist eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen, die auf einem defekten Chromosom 15 beruhen. Die Entwicklungsstörung wird durch eine Deletion der väterlichen Kopie von Chromosom 15q11-q13 verursacht.

Anteil der Menschen einer bestimmten Gruppe (Population), die zu einem bestimmten Zeitpunkt an einer bestimmten Krankheit erkrankt ist oder einen Risikofaktor aufweist.

Ein Protein, ugs. Eiweiß, ist das „molekulare Werkzeug“ einer Zelle. Es besteht aus Aminosäuren, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

Zurückfallen auf frühere Stufen der geistigen Entwicklung.

Das Ringchromosom wird auch zirkuläres Chromosom genannt. Es entsteht, wenn ein Chromosom an beiden Enden abbricht und sich anschließend die beiden Enden miteinander verbinden. In einem Fall brechen die Enden der p- und q-Arme ab und haften dann aneinander. Alternativ haften die Enden des p- und q-Arms zusammen (Fusion), in diesem Fall i.d.R. ohne Materialverlust. Der Ring kann jedoch Probleme verursachen, wenn sich die Zelle teilt.

Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse.

Bei einem Status epilepticus handelt es sich um einen außergewöhnlich lang andauernden epileptischen Anfall oder eine Serie von Anfällen, bei denen das Intervall zwischen den einzelnen Anfällen so kurz ist, dass der Ausgangszustand bei der Bewusstseinslage und anderen Körperfunktionen nicht mehr erreicht wird. Je nach Art der Anfälle und Dauer des Status kann dieser zu schweren Schädigungen führen und auch lebensbedrohlich werden.

Schielen ist eine Augenmuskelgleichgewichtsstörung bezeichnet. Die Richtung einer Schielabweichung ist unterschiedlich: Einwärts- oder Innenschielen (Esotropie), Auswärts- oder Außenschielen (Exotropie), Höhenschielen (Hypotropie), Verrollungsschielen (Exzyklotropie bzw. Inzyklotropie). Es müssen nicht beide Augen gleich betroffen sein und das Schielen kann auch nur periodisch (intermittierend) auftreten.

SUDEP (engl. sudden unexpected death in epilepsy) ist ein plötzlich auftretender, ungeklärter Tod bei Epilepsie ohne Anhaltspunkt für ein relevantes Trauma oder Ertrinken, mit oder ohne Anhaltspunkt für einen vorangegangenen epileptischen Anfall, aber ohne Anhaltspunkt für einen vorangegangenen Status epilepticus.

TEACCH ist ein kommunikationsorientierter Ansatz zur Förderung von Menschen mit Autismus und in ähnlicher Weise kommunikationsbehinderter Kinder.

Wenn die infantilen Spasmen (BNS-Anfälle) mit einem hypsarrhythmischen (unorganisierten) EEG verbunden sind und zusätzlich eine Entwicklungsverzögerung besteht, wird oftmals die Diagnose eines West-Syndroms gestellt. Das West-Syndrom beschreibt die Epilepsieform und nicht die zugrundeliegende Ursache (bspw. Dup15q-Syndrom).

Die verengte Region in der Nähe des Zentrums eines menschlichen Chromosoms. Dies ist der Bereich des Chromosoms, in dem der p-Arm und der q-Arm miteinander verbunden sind.

Als Zinnoberrot bezeichnet man den roten Teil der Lippen.

In der Zytogenetik werden die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert. Es werden Anzahl, Gestalt, Struktur und Funktion der Chromosomen untersucht.