Dup15q-Syndrom

Das Dup15q-Syndrom ist eine seltene Erkrankung

Das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“ (kurz: Dup15q) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt.

Dup15q ist ein klinisch identifizierbares Syndrom (OMIM #608636), bei dem ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die „Prader-Willi-/Angelman-Syndrom-kritische Region“, mindestens einmal zusätzlich kopiert wurde. Die Duplikation (Verdopplung) muss die Region q11.2-q13.1 enthalten, um als Dup15q-Syndrom identifiziert zu werden. Sie kann aber auch über diese Banden hinausgehen.

Warum wird Dup15q als “Syndrom” bezeichnet?

Ein Syndrom im humangenetischen Sinne ist gekennzeichnet durch eine bestimmte Kombination von Symptomen (Merkmalen), die so bei der Mehrzahl der Patienten vorliegt. Bei dem Dup15q-Syndrom liegt mindestens eine zusätzliche Kopie eines Teils des Chromosoms 15 (Region q11.2- q13.1) in Kombination mit mehreren Symptomen vor, zu denen unterschiedlich ausgeprägte globale Entwicklungsverzögerungen, Hypotonie, sensorische Verarbeitungsstörungen, Autismus-Spektrum-Störungen sowie Epilepsie gehören. Weitere Begleiterkrankungen sind gastrointestinale Probleme, Wachstumsstörungen und Verhaltensprobleme.

Warum fällt das Dup15q-Syndrom unter die Definition einer „Krankheit“?

Eine Krankheit ist definiert als eine Störung der Struktur oder Funktion eines Menschen, die die normale Funktion beeinträchtigt und sich durch unterscheidende Merkmale und Symptome manifestiert.
Weltweit gibt es in etwa 8.000 seltene Erkrankungen, die ca. 300 Millionen Menschen betreffen. Ungefähr 80% der seltenen Erkrankungen – so wie das Dup15q-Syndrom – sind genetisch bedingt. In Europa werden seltene Krankheiten dadurch identifiziert, dass sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen.

Dup15q ist ein zufälliges genetisches Ereignis

Auch wenn eine Vererbung prinzipiell möglich ist, führt überwiegend eine spontane Neuanordnung der Erbinformation in der mütterlichen Eizelle zur Entstehung. Wenn in dem Genetik-Bericht „de novo“ steht, dann bezieht sich das auf eben dieses spontane Ereignis, welches nicht vererbt wurde.

Dieser oder andere „Programmier-Fehler“ kommen in der Natur häufig vor und bleiben oftmals unbemerkt, möglicherweise hat jeder von uns irgendwo einen solchen „Programmier-Fehler“ in seinem Genmaterial, allerdings ohne offensichtliche Symptomatik.