Spezialisierte Zentren

Aufgrund der Seltenheit des Dup15q-Syndroms existieren noch sehr wenige spezialisierte Zentren, die sich umfassend mit Dup15q beschäftigen. In Europa gibt es zwei Anlaufstellen, die ein interdisziplinäres Team, Forschung sowie eine Registerstruktur anbieten und sich dem weltweiten Kliniknetzwerk angeschlossen haben.

Universitätsklinikum Heidelberg (DE)

Seit Oktober 2022 besteht am Universitätsklinikum Heidelberg die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum, die eine interdisziplinäre Kooperation aus der Humangenetik, dem Sozialpädiatrischen Zentrum und dem Dup15q e.V. darstellt. Gemeinsames Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums das folgende Leistungen bietet:

Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen
Registerstruktur
Gezielte Forschung
Übertragung der Forschungsergebnisse in die klinische Praxis
Standort für potentielle pharmakologische Studien
Empfehlungsstrategie für sinvolle Kontrolluntersuchungen
Unterstützung der individuellen Förderung der Betroffenen
Case Manager zur Unterstützung von Anträgen, Stellungnahmen
Anlaufstelle für Fachleute

Koordinatorin der Dup15q-Spezialsprechstunde und des Patientenregisters:

Camila Gabriel, Genetic Counselor, Genetische Poliklinik

Universitätsklinikum Heidelberg | Im Neuenheimer Feld 440| 69120 Heidelberg

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Encore Expertisecentrum Erasmus Rotterdam (NL)

The Dup15q clinic is 4x / year on Wednesday. The parents and the child always see the pediatrician, pediatric neurologist and the remedial educationalist and we hope to add a nurse specialist to our team soon. The clinical geneticist is also present at the first visit. In addition, the child is seen at fixed times by the speech therapist, the physiotherapist and the child psychiatrist. On indication, we also engage the dietician, ophthalmologist and / or orthopedist. From the age of 18, the patients are seen by the physician for intellectual disabilities (AVG), the remedial educationalist and the rehabilitation doctor.

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