Skip to main content
  • Spezialisierte Zentren
    Spezialisierte Zentren

Aufgrund der Seltenheit des Dup15q-Syndroms existieren noch sehr wenige spezialisierte Zentren, die sich umfassend mit Dup15q beschäftigen. In Europa gibt es zwei Anlaufstellen, die ein interdisziplinäres Team, Forschung sowie eine Registerstruktur anbieten und sich dem weltweiten Kliniknetzwerk angeschlossen haben. 

Universitätsklinikum Heidelberg (DE)

Seit Oktober 2022 besteht am Universitätsklinikum Heidelberg die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum, die eine interdisziplinäre Kooperation aus der Humangenetik, dem Sozialpädiatrischen Zentrum und dem Dup15q e.V. darstellt. Gemeinsames Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums das folgende Leistungen bietet:

  • Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen
  • Registerstruktur
  • Gezielte Forschung
  • Übertragung der Forschungsergebnisse in die klinische Praxis
  • Standort für potentielle pharmakologische Studien
  • Empfehlungsstrategie für sinvolle Kontrolluntersuchungen
  • Unterstützung der individuellen Förderung der Betroffenen
  • Case Manager zur Unterstützung von Anträgen, Stellungnahmen
  • Anlaufstelle für Fachleute

    Koordinatorin der Dup15q-Spezialsprechstunde und des Patientenregisters:

    Camila Gabriel, Genetic Counselor, Genetische Poliklinik

    Universitätsklinikum Heidelberg | Im Neuenheimer Feld 440| 69120 Heidelberg

    Eine E-Mail schreiben
    Koordinatorin anrufen

    Encore Expertisecentrum Erasmus Rotterdam (NL)

    The Dup15q clinic is 4x / year on Wednesday. The parents and the child always see the pediatrician, pediatric neurologist and the remedial educationalist and we hope to add a nurse specialist to our team soon. The clinical geneticist is also present at the first visit. In addition, the child is seen at fixed times by the speech therapist, the physiotherapist and the child psychiatrist. On indication, we also engage the dietician, ophthalmologist and / or orthopedist. From the age of 18, the patients are seen by the physician for intellectual disabilities (AVG), the remedial educationalist and the rehabilitation doctor.

    Eine E-Mail schreiben
    Webseite anschauen