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Dup15q Gene

Anfallsformen

Myoklonische Anfälle

Myoklonische Anfälle sind kurze, vereinzelte, plötzlich einschießende Zuckungen eines Muskels oder einer Muskelgruppe, die normalerweise gleichzeitig auf beiden Seiten des Körpers auftreten. “Myo” bedeutet Muskel und “Klonus” bedeutet schnell abwechselnde Kontraktion und Entspannung – Rucken oder Zucken – eines Muskels. Normalerweise dauern sie nicht länger als ein oder zwei Sekunden. Es kann sich um nur einen einzigen Anfall handeln, aber manchmal treten viele innerhalb kurzer Zeit auf.

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Absence (Petit-Mal)

Eine einfache Absence ist eine kurze Bewusstseinspause von weniger als 10 Sekunden. Da sie so schnell passieren, ist es sehr leicht, sie zu übersehen, sie mit Tagträumen zu verwechseln oder nicht darauf zu achten. Eine atypische Absence kann bis zu 20 Sekunden dauern und die Person macht zusätzlich zum „Hans-guck-in-die-Luft-Blick“ eine Bewegung (Blinzeln, Kauen oder Handbewegungen). Der Anfall beginnt plötzlich und endet ganz abrupt. Diese Anfälle können sehr häufig am Tag in Serien auftreten (100+). Während des Anfalls können automatisierte Dinge weiter ausgeführt werden (z. B. Radfahren, Laufen).

Tonisch-Klonische Anfälle (Grand-Mal)

In der tonischen Phase versteifen sich alle Muskeln und die Luft, die dadurch an den Stimmbändern vorbei gedrückt wird, kann einen Schrei oder ein Stöhnen verursachen. Die Person verliert das Bewusstsein und kann zu Boden fallen. Als Nächstes beginnen die Arme und Beine schnell und rhythmisch zu zucken und beugen sich an Ellbogen, Hüften und Knien. Nach einigen Minuten verlangsamt sich das Zucken und hört auf. Das Bewusstsein kehrt langsam zurück und die Person kann schläfrig, verwirrt, aufgeregt oder depressiv sein. Diese Anfälle dauern in der Regel 1 bis 3 Minuten.

Atonische Anfälle

Bei atonischen Anfällen verlieren plötzlich an Kraft (Nickanfälle / Sturzanfälle). Die Augenlider können zufallen, der Kopf kann nach unten nicken, die Person kann Dinge fallen lassen und selbst zu Boden fallen. Die Person bleibt normalerweise bei Bewusstsein. Diese Anfälle dauern normalerweise weniger als 15 Sekunden, dann macht die Person weiter, wo sie aufgehört hat. Wenn der Kopf nach unten nickt und gleichzeitig die Schultern gehoben werden, handelt es sich in der Regel eher um Spasmen, da die Schulter bei Tonus-Verlust nicht nach oben gezogen werden kann (dies macht einen bedeutenden Unterschied in der Behandlung).

Tonische Anfälle

Bei einem tonischen Anfall wird der Muskeltonus stark erhöht und der Körper, die Arme oder Beine machen plötzliche Versteifungsbewegungen. Während des Anfalls bleibt die Person normalerweise bei Bewusstsein. Tonische Anfälle treten am häufigsten im Schlaf auf und betreffen normalerweise das gesamte oder den größten Teil des Gehirns, wobei beide Körperseiten betroffen sind. Wenn die Person zu Beginn des Anfalls aufrecht steht, kann sie plötzlich hinfallen. Diese Anfälle dauern normalerweise weniger als 20 Sekunden.

Infantile Spasmen / BNS-Anfälle

Infantile Spasmen / BNS-Anfälle sind kurze tonische Anfälle, die bei Kindern in den ersten zwei Lebensjahren auftreten. Einige Anfälle sind durch kurze Nickanfälle gekennzeichnet, während andere aus einer heftigen Beugung von Rumpf, Armen und Beinen bestehen. Sie treten häufig in Clustern auf. Die Intensität und Häufigkeit der Krämpfe in jedem Cluster kann bis zu einem Höhepunkt ansteigen, bevor sie progressiv abnehmen. Die Anfälle sind sehr kurz, so dass gelegentliche Beobachter einzelne Anfälle verpassen können. Die Anzahl der Anfälle pro Cluster variiert erheblich, wobei einige Cluster aus bis zu 150 Anfällen bestehen. Die Anzahl der Cluster pro Tag variiert ebenfalls, wobei einige Patienten bis zu 60 Cluster pro Tag haben. Weinen oder Reizbarkeit während oder nach einer Flut von Krämpfen wird häufig beobachtet.

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Einfach-fokaler Anfall

Wenn Menschen einfache partielle Anfälle haben, sind sie vollständig wach, aufmerksam und in der Lage, während des Anfalls zu interagieren. Es gibt verschiedene Arten von einfachen partiellen Anfällen.

Bei motorischen Anfällen kommt es zu einer Veränderung der Muskelaktivität. Die Person kann abnormale Bewegungen machen, wie z. B. das Zucken eines Fingers oder die Versteifung eines Körperteils.

Bei sensorischen Anfällen können Menschen Dinge riechen oder schmecken, die nicht vorhanden sind. Sie hören ein Klicken, Klingeln oder die Stimme einer Person, wenn kein tatsächlicher Ton zu hören ist. Sie fühlen ein Gefühl von “Nadelstichen / Ameisen” oder Taubheit. Sie können visuelle Halluzinationen oder Illusionen haben – Verzerrungen wahrer Empfindungen. Zum Beispiel glauben sie möglicherweise, dass sich ein geparktes Auto weiter bewegt oder dass die Stimme einer Person gedämpft ist, wenn sie tatsächlich klar ist.

Autonome Anfälle verursachen Veränderungen im Teil des Nervensystems, der die automatischen Körperfunktionen steuert. Diese Anfälle können seltsame oder unangenehme Empfindungen im Magen, in der Brust oder im Kopf umfassen wie Veränderungen der Herzfrequenz, der Atmung, Schwitzen oder Gänsehaut.

Psychische Anfälle verändern das Denken, Fühlen oder Erleben von Menschen. Sie haben möglicherweise Gedächtnisprobleme, Stottern, Wortfindungsstörungen, Probleme beim Verstehen der gesprochenen oder geschriebenen Sprache oder sie fühlen plötzlich Gefühle wie Angst, Depression oder Glück ohne äußeren Grund. Einfache partielle Anfälle sind in der Regel kurz und dauern weniger als 2 Minuten.

Komplex-fokaler Anfall

Komplexe partielle Anfälle können mit einem einfachen partiellen Anfall wie oben beschrieben beginnen. Dann verliert die Person das Bewusstsein und starrt leer vor sich hin. Die meisten Menschen führen während des Anfalls eine sich wiederholende Aktion durch, z. B. Mundbewegungen, das Nesteln in der Luft oder an ihrer Kleidung. Weniger häufig wiederholen Menschen Wörter oder Sätze, lachen, schreien oder weinen. Einige zeigen grobmotorische Aktionen wie Fahrradbewegungen der Beine oder Beckenstöße. Komplexe partielle Anfälle dauern normalerweise zwischen 30 Sekunden und 2 Minuten. Danach kann die Person etwa 15 Minuten lang müde oder verwirrt sein und möglicherweise stundenlang nicht zur normalen Funktion zurückkehren.

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