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Genetik des
Chromosoms 15

Chromosomen enthalten Erbgut

Der menschliche Körper hat 200 verschiedene Arten von Zellen (Hautzellen, Stammzellen, Knochenzellen usw.) in insgesamt über 37 Billionen Zellen. Die verschiedenen Arten von Zellen haben unterschiedliche, spezialisierte Aufgaben zu erledigen. Jede dieser Zellen im menschlichen Körper enthält im Normalfall 23 Chromosomenpaare, d.h. 46 Chromosomen.

Die Chromosomen bestehen aus der genetischen Information (DNA), durch die wir uns anderen Menschen ähneln, die uns aber auch gleichzeitig zu einzigartigen Individuen macht. Wir werden mit zwei Kopien jedes Chromosoms geboren – eine von der Mama und eine vom Papa. Wir geben wiederum die Hälfte unserer DNA an unsere Kinder weiter.

Die Chromosomen (im Bild) wurden mit einem chemischen Färbeprozess behandelt, bei dem sowohl helle als auch dunkle Banden auftreten. Genetiker verwenden diese Banden als Koordinaten wie Adressen für eine bestimmte Position auf einem chromosomalen Arm.

Chromosom 15 ist eines der 22 Paare, die als Autosomen bezeichnet werden und die den größten Teil der Informationen über die Form und Funktion unseres Körpers enthalten.

Das letzte Chromosomenpaar sind die Geschlechtschromosomen, die bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X-Chromosom und ein Y- Chromosom.

Chromosom 15: Wie sieht das Chromosom 15 aus?

Die Anatomie eines Chromosoms umfasst das Zentromer, einen schmalen Punkt auf dem Chromosom, der während des Zellteilungsprozesses beteiligt ist. Das Zentromer unterteilt das Chromosom in den kurzen (oder “p” für petite) Arm und den langen (oder “q” für Buchstabe nach p) Arm.

Es gibt verschiedene Arten von Chromosom 15-Duplikationen, die auftreten können und unterschiedliche, manchmal überlappende Regionen des q-Arms betreffen. Die Genregion 15q11.2-q13.1 ist auch als kritische Region des Prader-Willi-Syndroms und Angelman-Syndroms (PWACR) bekannt. Grund dafür sind die schwerwiegenden Phänotypen, die sich aus den Deletionen bestimmter Schlüsselgene ergeben, die dort sitzen.

Wir können die Duplikationen der Kernregion, die den größten Teil bzw. den gesamten kritischen Bereich von PWS / AS umfassen, von den „Randduplikationen“ / „Mikroduplikationen” bei q11.2 oder q13.3 unterscheiden. Bei letzteren werden nur die Gene dupliziert, die die PWS- / AS-kritische Region auf jeder Seite berühren.

Diese schematische Zeichnung zeigt die Grundmerkmale von Chromosom 15. Der p-Arm oben ist kurz und enthält keine genetischen Informationen.

Die Region, die an den Duplikationen beteiligt ist, befindet sich auf dem q-Arm, wobei die Koordinaten durch Zahlen angegeben sind.

Der PWS- / AS-Bereich, der in der Abbildung als „Core“ markiert ist, überspannt die Kernregion q11.2-q13.1. Der q11.2-Bereich ist mit „E“ und der q13.3-Bereich mit „e“ gekennzeichnet.