Erfahrungsbericht – DUP15Q Familien Deutschland, Österreich und Schweiz

Erfahrungsbericht

Mein Kind ist nicht wie andere…

…aber glücklich – und nur das zählt!

Die Schwangerschaft mit Ella verlief völlig unauffällig. In der 37. Woche wurde festgestellt, dass bei ihr eine Nierenbeckenerweiterung vorlag, was aber nicht ungewöhnlich ist und als harmlos eingestuft wurde. „Das verwächst sich“, waren sich die Ärzte einig. Es war aber klar, dass ein Kinderarzt sich Ella am ersten Tag genau angucken müsse.

Meine erste Tochter kam per Kaiserschnitt, darum wollte ich dieses Mal eine natürliche, spontane Geburt. In der 41. Woche entschlossen wir uns, die Geburt einzuleiten, da sich bis auf minimale Wehentätigkeit noch nichts tat. Auf Anraten der Hebamme, die befürchtete, dass sich die Geburt über mehrere Tage hinziehen könne, entschlossen wir uns nach einigem Zögern erneut zu einem Kaiserschnitt. Dieser verlief problemlos, Ella schrie und war ein rosiges Baby. Bis auf die Nierenbeckenerweiterung, die vom Kinderarzt weiterhin beobachtet werden musste, schien es keine Auffälligkeiten zu geben.

Da stimmt etwas nicht

Im Verlauf der nächsten Tage fiel mir auf, dass Ella sehr schlapp und still war. Sie trank etwas schlechter, aber genug, sodass ich das einfach als eine Eigenart abtat – sie ist halt so. Auch später zuhause schien Ella sehr schlaff zu sein, auch extrem ruhig war sie noch immer – aber darüber beschwert man sich ja nicht. „Die kommt nach dem Papa!“, sagten Freunde. „Manchmal braucht ein Kind halt einfach etwas länger, um in der Welt anzukommen“, sagte die Hebamme.

Nach gut vier Wochen hatte ich zunehmend das Gefühl: „Hier stimmt etwas nicht. Etwas passt nicht!“ Ich äußerte meine Befürchtungen bei der U3 und hatte Glück, einen so wunderbaren Kinderarzt zu haben. Er nahm mich ernst! „Mütter haben mit ihrem Bauchgefühl meistens Recht“, fand er und untersuchte Ella extra gründlich, drehte und wendete das Kind und auch ihm fiel die Muskelhypotonie auf. „Es könnten Startschwierigkeiten sein, geben wir ihr noch eine Chance, vielleicht bekrabbelt sie sich ja noch – aber ich möchte Ella in vier Wochen noch einmal sehen.“

Der lange Weg zur Diagnose

Diese Bestätigung beruhigte mich einerseits – ich bildete mir also nicht alles ein – machte mir aber auch gehörig Angst. Ich rief meine Hebamme an und bat sie, sich das Kind auch noch einmal genau anzusehen. Meine erfahrene Hebamme vermutete Blockaden und riet uns zu einem Besuch bei einem Spezialisten, der sich als Kinderosteopath und Neuropädiater einen Namen gemacht hatte. Der Verdacht bestätigte sich und der Arzt verschrieb Krankengymnastik. Zunehmend wurde deutlich, dass tatsächlich etwas nicht in Ordnung war. Dennoch beruhigte man mich: Ella sei zwar sehr schlapp, aber es sei nicht so gravierend, dass ich mir größere Sorgen machen müsse. Es dauere nur etwas länger als bei anderen Kindern.

Den Kinderarzt besuchte ich von nun an regelmäßig alle vier Wochen, es entstand eine enge Zusammenarbeit. Wir stellten gemeinsame Überlegungen an, wobei ich ihn nicht von Beginn an darüber aufklärte, dass ich selbst Kinderkrankenschwester bin. Ich wollte einfach alles so erklärt bekommen, wie jede andere Mutter in ähnlicher Position auch, ohne Fachtermini.

Ella mit 6 Wochen

Entwicklungsverzögerung und Krampfanfälle

Als Ella fünfeinhalb Monate alt war, machten wir einen Termin im SPZ (Sozialpädiatrisches Zentrum) in Unna. Ich stellte Ella vor und alles deutete auf eine Entwicklungsverzögerung hin. Tests und Untersuchungen wurden anberaumt, auf meinen ausdrücklichen Wunsch hin wurde ein EEG (Elektroenzephalogramm; eine Hirnstrommessung) geplant.

Mit sechs Monaten begannen wir mit Beikost. Sie reagierte auf die erste Breimahlzeit mit einem Moro-Reflex-ähnlichen Zucken was ich darauf geschoben hätte, dass sie sich erschreckt hatte – wenn es nicht beim abendlichen Stillen erneut passiert wäre. Und wieder. Und wieder.

Gott sei Dank hatten wir bereits den Termin zum EEG – und noch während der Messung kam es zu einem erneuten Krampfanfall. Als die Ärztin kam, um die Ergebnisse mit mir zu besprechen, merkte ich ihr sofort an, dass etwas nicht stimmte. Ich berichtete ihr von den Krampfanfällen und sie bestätigte meine Befürchtungen: BNS-Anfälle, auch West-Syndrom genannt – eine schwer zu therapierende Anfallsform, bei der das Hirn in Mitleidenschaft gezogen wird.

Wie ein Film

Ella mit 6 Monaten

Von jetzt an lief alles wie im Film für mich ab. Wir wurden sofort in die hausinterne Fachklinik eingewiesen und ich wurde nach Hause geschickt, um unsere Sachen zu packen. Noch auf der Fahrt organisierte ich eine Betreuung für meine große Tochter. Kaum zuhause, kam ein Anruf vom SPZ: Man halte es für besser, wenn ich direkt nach Dortmund fahren würde, da es dort eine Kinderintensivstation gäbe, man habe bereits alles geregelt – immer noch wie im Film, wurde mir die Tragweite dessen gar nicht richtig bewusst. Mein Mann fuhr direkt zum Krankenhaus.

Im Laufe der nächsten Tage wurde Ella untersucht, ein weiteres EEG gemacht, Notfallmedizin besprochen und unter anderem eine Lumbalpunktion durchgeführt. Auf einmal stand die Befürchtung im Raum, dass Ella schwerst-mehrfach behindert sein könnte.

Ihre Krampfanfälle verschlimmerten sich und erst nach der Gabe von Cortison hörten sie schlagartig auf. Was eine Erleichterung hätte sein sollen, wurde schnell von den vielen Nebenwirkungen des Cortisons getilgt: Ella war aufgeschwemmt und sehr unglücklich, man merkte ihr an, wie schlecht es ihr ging. Cortison kann Depressionen auslösen – ja, auch bereits bei Kleinstkindern. Mein Baby litt und ich konnte nichts dagegen tun, denn ohne Cortison kämen die Krampfanfälle zurück. Der einzige Vorteil war, dass der Beikost-Start nun reibungslos klappte. Nachdem das Cortison abgesetzt wurde, war Ella anfallsfrei – und ist es bis heute. Nun standen weitere Untersuchungen an. Ein MRT lieferte eine schreckliche Diagnose: Hirnatrophie. Gehirnschwund.

Es wird also nicht alles gut

Nach fast sieben Monaten endlich eine greifbare Diagnose. „Es wird also nicht alles gut“, stellte ich im Gespräch mit der Ärztin fest, welche mir mit Tränen in den Augen gegenüberstand. „Nein.“ sagte sie und ließ mich, von ihren eigenen Gefühlen überwältigt, stehen.

Da klingelte mein Handy – das normale Leben lief unverschämterweise einfach weiter. Mein Mann suchte die Turnschuhe unserer großen Tochter. So normal, so völlig alltäglich. Das passte doch alles nicht zusammen! Ich fühlte mich wie in einem Gefühlsvakuum. Was mache ich nun? Was sage ich? Ich beschrieb ihm, wo die Turnschuhe waren und machte mich auf den Heimweg.

Als ich nach Hause kam, warteten mein Mann und meine Tochter bereits auf uns. „Und? Was hat die Untersuchung ergeben?“, wollte Daniel wissen. Da brach ich zusammen. Endlich war dieser seltsame Film unterbrochen. Vor den Augen unserer großen Tochter weinte ich hemmungslos.

„Bitte kommen Sie, wenn möglich, beide.“

„Ach ja, das SPZ hat angerufen“, eröffnete mir mein Mann einige Tage später. „Wenn möglich, soll ich auch mitkommen zum Termin.“ Als Kinderkrankenschwester weiß ich, dass das nichts Gutes bedeutet. Mit einer Riesenportion Angst im Bauch, fuhren wir zum Termin.

„Der genetische Befund ist nun da. Ella leidet unter einer Genmutation, Tetrasomie 15-q oder IDIC15. Dieser Defekt erklärt alle ihre Probleme, bis auf die Nieren- und Hirn-Problematik. Kinder mit Tetrasomie 15-q sind in der Regel organisch gesund. Ich gebe zu, dass ich es selbst googeln musste – Tetrasomie 15-q ist sehr selten. Es gibt wenige Informationen, auf Deutsch gibt es lediglich ein einziges pdf-Dokument. Der größte Teil der Informationen ist auf Englisch.“, erklärte uns der Arzt.

Der Schock, den man in einer solchen Situation erwarten würde, blieb aus. Irritierenderweise machte sich eher Erleichterung breit: Endlich eine Diagnose! Acht Monate nach der Geburt wussten wir endlich, was Ella fehlte.

Die goldene Arschkarte

Und endlich wussten wir, dass uns – dass mich – keine Schuld traf. Ich, als Mutter, hatte nichts falsch gemacht. Ich hatte während der Schwangerschaft nichts Falsches gegessen oder getrunken. Auch der Kaiserschnitt war nicht schuld, er hatte Ella sogar das Leben gerettet, denn sie hätte für den Geburtsvorgang keine Kraft gehabt.

Und: Mein Bauchgefühl war richtig gewesen. Wir ließen auch bei uns einen Gentest durchführen, um herauszufinden, ob einer von uns, oder beide, Erbträger des Defektes sind. Nicht nur für unsere weitere Familienplanung war das wichtig, auch für meine große Tochter und für meine Geschwister, bei denen die Familienplanung auch noch aussteht.

Dabei kam heraus, dass es sich um eine sogenannte „spontane Mutation“ – oder wie ich es nenne, die goldene Arschkarte – handelt. Es ist nichts anderes als Pech. Genetisches Roulette, bei dem die Kugel leider in einem schlechten Feld – bei Tetrasomie 15-q – liegen geblieben war.

Ella mit einem Jahr

Tetrasomie 15-q – Und wie geht’s nun weiter?

Ellas erstes Weihnachten nahte. Unser erstes Weihnachten zu viert. Unser erstes Weihnachtsfest mit einem behinderten Kind. Familie und Freunde unterstützen und helfen uns bis heute vorbildlich. Niemand hat sich abgewandt. Die Hilfsangebote waren zahlreich, sie anzunehmen aber, fiel mir anfänglich schwer.

Wenn die vielen Termine und Facharztuntersuchungen schon anstrengend gewesen waren, war das nichts gegen das, was nun folgen sollte: Der Bürokratie-Dschungel. Schwerbehindertenausweis und Pflegestufe mussten beantragt werden – Themen, über die man vorher nie nachgedacht hat. Glücklich, wer, wie ich, eine Frühförderung in Anspruch nehmen kann, die auch genau weiß, wie kompliziert das alles ist und nicht nur Ella, sondern auch mir, unter die Arme greifen konnte.

Ellas 2. Geburtstag

Zudem meldete ich mich bei Leona e.V. an, einem Verein für Familien mit chromosomen-geschädigten Kindern. Hier half uns der Austausch mit anderen Eltern, mit Familien, denen es ebenso oder ähnlich wie uns erging.

Auch eine Facebook-Gruppe mit vielen Mitgliedern – Eltern behinderter Kinder – erleichterte mir den Austausch und die Bearbeitung von Anträgen für Krankenkassen etc. Eine von mir gegründete WhatsApp-Gruppe für Familien mit Kindern, die ebenfalls an Tetrasomie 15-q leiden, erleichtert mir das Leben ungemein, auch wenn hier eher die nicht-medizinischen Fakten, wie Gedanken oder Fragen zum Alltag, Thema sind.

Ella bringt uns allen bei, zu entschleunigen

Natürlich ist unser Alltagsleben anders, als das anderer Familien. Auch bei uns gibt es das ganz normale Chaos, aber es gibt zudem Arzt- und Facharzttermine, Anträge und Briefe, die geschrieben werden müssen – da bleibt nicht viel Zeit für die Beschäftigung mit „normalen“ Dingen. Ich habe gelernt, Hilfe anzunehmen und ein Stückweit loszulassen. Ella geht nun in einen Kindergarten, ich habe eine Haushaltshilfe. So kann ich mich auf die wichtigen Dinge konzentrieren. Erst letzte Woche wurde uns von der Krankenkasse ein Pflegebett verweigert. Wir haben mehrere Male Widerspruch eingelegt und nun wurde auch der letzte abgewiesen. Es ist ja nicht so, dass ich nicht alles für ein normales Bett und ein gesundes Kind geben würde – ich möchte kein Pflegebett. Ich brauche es.

Dieser ganze Antrags- und Bürokratiedschungel ist das Zermürbendste an der ganzen Sache. Immer wieder gibt es Hindernisse, man muss ständig neue Anträge ausfüllen, ein Pflegetagebuch erstellen, Widersprüche einlegen. Als wäre es nicht schon genug, dass das eigene Kind nicht gesund ist.

Mein Vater sagte kurz nach der Diagnose etwas sehr Wahres: „Ella bringt uns allen bei, wie man entschleunigt.“ Meine Familie ist sonst sehr leistungsorientiert. Das ist für uns alle eine ganz neue Erfahrung. Ellas Meilensteine sind weit hinter denen von anderen Gleichaltrigen zurück. Sie ist nun mit drei Jahren auf dem Stand eines zwölf bis zwanzig Monate alten Kindes. Sie hat sich toll entwickelt, keine Frage, aber eben auch sehr langsam.

Ella mit 3 Jahren

Ella ist ein glückliches Kind

Motorisch ist Ella am besten entwickelt, laufen, krabbeln, klettern – all das klappt gut. Ihre Sprachentwicklung ist bisher schwach, sie kann noch nicht wirklich sprechen und ob sie je ihre Bedürfnisse und Wünsche in sprachlicher Form mitteilen können wird, ist nicht sicher. Ich wäre schon zufrieden, wenn wir mit Hilfe eines Talkers oder mit Karten kommunizieren könnten.

Zur Zeit wiederholt sie Worte, die man ihr vorsagt – ob das aber mit Verstehen zu tun hat, oder ob es sich um reine Echolalie handelt, kann man noch nicht absehen. Sie ist auf jeden Fall zufrieden und glücklich. Sie kann sich gut allein beschäftigen und liebt Pferde, Bilderbücher und Musik, sie singt gerne – in ihrer eigenen Sprache zwar, aber man kann durchaus erkennen, um welches Kinderlied es sich handelt.

Tetrasomie 15-q

Ellas Nierenbeckenerweiterung stellte sich leider doch nicht als so harmlos heraus, wie angenommen und musste operiert werden. Die Hirnatrophie hingegen, die mir die meiste Angst gemacht hatte, ist ein nicht allzu gravierendes Problem. „Sie werden nicht glauben, wie viele Menschen damit herumlaufen, ohne dass es diagnostiziert ist!“, beruhigte mich einer von Ellas Ärzten.

Aber wir machen uns nichts vor: Ella wird mit Tetrasomie 15-q nie ganz auf sich alleine gestellt leben können. Bestenfalls wird sie in einem Heim für betreutes Wohnen unterkommen, wahrscheinlich in einem Behindertenwohnheim. Auf jeden Fall werden wir ihr ermöglichen, ein so selbstbestimmtes Leben zu führen wie möglich. Dazu gehört auch, dass sie irgendwann ausziehen muss.

IDIC15-Gruppe auf Facebook

IDIC15 ist selten. In Deutschland gibt es kaum Berichte darüber, in Amerika gibt es hingegen ein weites, gut ausgebautes Informationsnetz. Die Amerikaner sind da deutlich besser aufgestellt.

Vor einiger Zeit habe ich eine Facebook-Gruppe für Familien mit IDIC15 gegründet und hoffe so auf einen deutschsprachigen Austausch, auch über die Landesgrenzen hinweg. Eine entsprechende englischsprachige Gruppe gibt es bereits. Nun hoffe ich, dass sich möglichst viele Familien der Gruppe anschließen, denn je mehr wir sind, desto besser ist der Erfahrungs- und Faktenaustausch möglich.

Wir sind trotz allem eine ganz normale, glückliche Familie

Ich bin zur Zeit in der 36. Woche schwanger. Anfang November werden unsere Mädchen einen kleinen Bruder bekommen. Wir haben entschieden, trotz allem noch ein Baby zu bekommen. Natürlich haben wir uns Sorgen gemacht, dass auch dieses Kind behindert oder krank sein könnte. Aber man sagt ja auch, dass der Blitz nie zweimal einschlägt. Wir sind keine Erbträger und die Chancen für ein gesundes Kind stehen genauso gut, wie bei jedem anderen.

Unsere größten Bedenken waren, ob wir das schaffen. Und das weiß man doch nie, oder? Wenn wir einmal nicht mehr da sind, um uns um Ella zu kümmern, soll nicht alles auf den Schultern unserer großen Tochter lasten. Vier Schultern können mehr tragen als zwei. Wir möchten sie auch nicht dazu zwingen, sich um Ella zu kümmern. Wenn sie es – warum auch immer – nicht kann, haben wir nun noch jemand anderen, der helfen kann. Außerdem ist Ella nun bald auch einmal diejenige, die etwas besser kann, das wird ihr gut tun.

Ella mit 4 Jahren

Ella mit 5 Jahren

Niemand hat behauptet, dass es leicht ist, Eltern zu sein. Und das ist es gewiss nicht. Ein krankes oder behindertes Kind zu haben ist noch einmal ungleich schwerer. Aber das Leben ist nicht vorbei. Es wird anders, aber auch glücklich und erfüllend. Man muss halt seine Erwartungen anpassen – manchmal ist es, wie Urlaub in Holland anstatt Italien, wie der Artikel von Emily Perl Kingsley (https://autismus-kultur.de/autismus/eltern/willkommen-in-holland.html) anschaulich erläutert: Nicht das, was man geplant hatte, aber auch schön! Ich habe viele neue Leute kennengelernt, viele neue Kontakte geknüpft und viele Herausforderungen gemeistert.

Ein Leben ohne unsere Ella könnten wir uns nicht mehr vorstellen!

Autor/In: Tanja Nolte

Diesen Bericht über Ella und unsere Familie schrieb eine Freundin im Oktober 2016. Der kleine Bruder ist gesund und munter auf die Welt gekommen.
Und wir haben tatsächlich knapp 2 Jahre nach der Beantragung ein Pflegebett für Ella bekommen. Dieses erleichtert uns vieles und Ella fühlt sich darin sehr wohl.