Name – Dup15q e.V.

Warum wird es Dup15q-Syndrom genannt?

Familien fragen oft – wie ist der “offizielle Name” für diesen Gendefekt? Schließlich haben andere Syndrome offiziell klingende Namen.

So führen Mutationen im MECP2-Gen zum Rett-Syndrom, Personen mit Trisomie 21 haben das Down-Syndrom. Deletionen der kritischen Region von Genen auf Chromosom 15q11.2-q13.1 führen entweder zum Angelman-Syndrom oder zum Prader-Willi-Syndrom (je nach Herkunftselternteil des Chromosoms). Aber zu viele Kopien von Genen aus derselben Region ergeben … ähm was genau?

Viele Namen werden bei Diagnosestellung verwendet, alle diese Namen werden unter dem Dup15q-Syndrom zusammengefasst:

Das seltene Vorkommen, die unspezifischen Symptome, die Vielzahl an Namen und die nicht routinemäßige genetische Analyse erschweren den Weg zu einer Diagnose. Doch nur diese hilft bei einem maßgeschneiderten und vorausschauenden Umgang mit der Erkrankung.

Der Fachbeirat der Dup15q Alliance, der sich selbst aus vielen von denen zusammensetzt, die zu Recht als Pioniere von Dup15q gelten würden (Brenda Finucane, Carolyn Schanen, Edwin Cook und Agatino Battaglia), war der Ansicht, dass die Benennung von Syndromen nach Menschen (bspw. Rett- oder Angelman-Syndrom) in der Regel eine schlechte Angewohnheit und unangemessen ist. Solche Namen lassen sich nicht unbedingt besser ins Gedächtnis einprägen und tragen wenig dazu bei, die Natur des fraglichen Syndroms zu vermitteln. Mediziner bevorzugen deshalb zunehmend beschreibende Namen, die gemäß Standard-Namenskonventionen verwendet werden.

Der Fachbeirat hat sich für den Namen “Dup15q-Syndrom” entschieden, da die zytogenetischen Koordinaten “15q11.2-q13.1” die Duplikationsklassen zusammenfassen, die klinisch ausreichend ähnliche Ergebnisse liefern und diejenigen abgrenzen, die dies nicht tun. Es handelt sich um den Abschnitt der Gene, der auch als kritische Prader-Willi- / Angelman-Region bekannt ist. Es wird angenommen, dass sie die normale Entwicklung auf ähnliche Weise stören und signifikante ähnliche klinische Auswirkungen (Phänotypen) hervorrufen.

Neben der Kürze besteht der Hauptvorteil des „Dup15q-Syndroms“ darin, dass es bereits so von Forschern und Klinikern genutzt wird, um die verschiedenen Arten von Duplikationen von Genen in dieser Region zu erfassen. Aus Sicht der Familien ist eine solche Namenserkennung in der Forschungsgemeinschaft äußerst wertvoll.

Personen mit Duplikationen außerhalb der Kernregion weisen im Allgemeinen deutlich andere klinische Merkmale auf. Unabhängig vom klinischen Ergebnis ist es in vielen Fällen ungewiss, ob die fraglichen 15q-Duplikationen überhaupt die Ursache sind. Immerhin gibt es viele Menschen mit diesen Duplikationen, die keinerlei klinische Symptome melden. Aus diesem Grund empfahl der Fachbeirat der Dup15q Alliance, diese Mikroduplikationen in der Nähe der Koordinaten 15q11.2 oder 15q13.3 direkt am Rand des kritischen PWS / AS- Bereichs „15q11.2-Duplikation“ und „15q13.3-Duplikation“ (oder kurz „Dup15q11.2“ und „Dup15q13.3”) zu nennen.