Die genetische Beratung findet in Instituten für Humangenetik statt. Hier findet Ihr eine Beratungsstelle in Eurer Nähe. Dort werdet Ihr bezüglich der möglichen Auswirkungen des Gendefekts, über das Wiederholungsrisiko und die möglichen Behandlungen/Therapien beraten.
Die Kosten für die Untersuchung, Diagnose und Besprechung der Ergebnisse werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.