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Dup15q Gene

Epilepsie

Epilepsie – das Gewitter im Kopf

Ein Anfall ist eine abnormale elektrische Aktivität im Gehirn. Man kann sich das als Gewitter im Kopf vorstellen. Es gibt viele verschiedene Anfallsarten bei Dup15q-Personen und diese können alle sehr unterschiedlich aussehen.

Beginn der Epilepsie bei Dup15q

Mehr als 60% der Personen mit Dup15q-Syndrom entwickeln im Laufe ihres Lebens eine Epilepsie. Anfälle beginnen am häufigsten im Alter zwischen 6 Monaten und 9 Jahren, können jedoch in jedem Alter einsetzen, besonders in Zeiten des Wachstums und der Veränderung wie in der Pubertät. Mit steigendem Alter nimmt scheinbar auch die aktive Anfallsrate (d.h. Betroffene mit mind. einem Anfall innerhalb des letzten Jahres) zu.

BNS-Anfälle (auch infantile Spasmen genannt) kommen in der Idic15-Variante besonders häufig vor. Dies legt nahe, dass Idic15 einen signifikanten Prozentsatz der Säuglinge ausmachen könnte, bei denen diese Episoden auftreten. Gehen die BNS-Anfälle mit einem hypsarrhythmischen (unorganisierten) EEG einher, besteht oftmals die gleichzeitige Diagnose eines West-Syndroms. Viele Betroffene mit BNS-Anfällen entwickeln später weitere Anfallstypen, teilweise mit einer Lennox-Gastaut-Syndrom-ähnlichen Anfallsmorphe. BNS-Anfälle klingen typischerweise vor dem 3. Lebensjahr ab. Das durchschnittliche Erkrankungsalter bei BNS-Anfällen beträgt 6-7 Monate und dauert durchschnittlich fast ein Jahr.

Unabhängig davon, ob BNS-Anfälle auftraten, entwickeln viele Idic15 Patienten ein typisches Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) oder ein Lennox-Gastaut-ähnliches Syndrom. Betroffene haben tonische, atonische (Nickanfälle oder Sturzanfälle) und tonisch-klonische Anfälle sowie atypische Absencen. Auch komplex partielle und myoklonische Anfälle werden bei manchen beobachtet. Die zusätzliche Diagnose LGS erfolgt bei Dup15q-Syndrom meistens später als üblich, nämlich mit 7-9 Jahren statt des typischen Beginns mit 2-3 Jahren. Die Epilepsie ist in einigen Fällen therapieresistent.

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Dup15q und gleichzeitige Epilepsie-Syndrome

Grundsätzlich ist zwischen der Beschreibung der Epilepsie an sich (= LGS, West-Syndrom) und der genetischen Ursache (=Dup15q-Syndrom) zu unterscheiden. Das eine schließt das andere nicht aus.
Anfälle bei Patienten mit einer interstitiellen Duplikation sind seltener und vergleichbar mit der Prävalenz der allgemeinen Autismus-Spektrum-Bevölkerung. Dies ist wahrscheinlich darauf zurückzuführen, dass im Vergleich zu der Idic15-Variante eine zusätzliche Kopie weniger vorliegt.

Fokale vs. generalisierte Anfälle

Anfälle können entweder einen fokalen oder einen generalisierten, beide Hirnhälften betreffenden, Ursprung haben. Ein fokaler Anfall geht von einem kleinen Herd in einem bestimmten Bereich im Gehirn aus. In diesem Fall ist nur die Funktion in dem betroffenen Bereich gestört. Bei einem generalisierten Anfall ist das gesamte Gehirn gleichzeitig betroffen.

Wenn mehrere fokale Herde ein Netzwerk bilden und gemeinsam abfeuern, spricht man von sekundär generalisierten Anfällen. Sie beginnen fokal und weiten sich auf das ganze Gehirn aus. Dazu kann man sich eine Peperoni-Pizza vorstellen, bei der jede Peperoni einen Anfallsgenerator darstellt. Wenn nur eine Peperoni betroffen ist, spricht man von fokal, wenn mehrere Peperonis zusammen ein Netzwerk bilden, spricht man von sekundär generalisiert. Fokale oder multifokale Anfälle sind einfacher zu kontrollieren als sekundär generalisierte Anfälle.

Es gibt vereinzelt Hinweise auf fokale Anomalitäten im MRT (kleine Dysplasien), welche eine multi-fokale Epilepsie auslösen können.

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