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Dup15q Gene

SUDEP

Bitte in Ruhe lesen und bei erhöhter Sorge einen Arzt konsultieren.

Bei Kindern und Erwachsenen mit Dup15q besteht ein erhöhtes Risiko für einen plötzlichen, unerwarteten Tod (SUDEP). Das Risiko wird laut Dup15q Alliance (USA) auf 0,5-1% pro Person und Jahr geschätzt.

SUDEP, der plötzliche Epilepsietod

SUDEP ist der plötzliche –meist nachts im Schlaf eintretende– Tod eines Menschen mit Epilepsie. SUDEP ist auf einen Zusammenbruch des Herz-Lungen-Kreislauf- Systems unmittelbar im Anschluss an einen (schweren) epileptischen Anfall zurückzuführen. Durch den Anfall kann es kurzfristig zu Funktionsausfällen des Gehirns bei der Regulierung von Atmung und Herzschlag bis hin zum Atem- und Herzstillstand kommen. In der Abklingphase des Anfalls (sog. postiktale Phase), in der der Betroffene bewusstlos ist, kann für einige Zeit die Leistungsfähigkeit des Gehirns so stark beeinträchtigt sein, dass die Atmung aussetzt und das Herz stehen bleibt (Tod).

Etwa 7-8% der Menschen, die seit ihrer Kindheit oder Jugend an einer chronischen Epilepsie leiden, sterben im Laufe ihres Lebens an einem SUDEP. Kinder und Jugendliche kann es genauso treffen wie (junge) Erwachsene und Senioren. Gefährdet sind insbesondere Personen, die nachts schwere epileptische Anfälle (Grand Mal, tonisch-klonische Anfälle) haben. Die Inzidenz von SUDEP bei Personen mit Dup15q ist bisher nicht bekannt, es muss hierzu weiter geforscht werden.

Die gute Nachricht: Schnelles Eingreifen kann einen SUDEP häufig verhindern

  • Rechtzeitige Erste-Hilfe-Maßnahmen innerhalb von drei Minuten nach dem anfallsbedingten Atemstillstand
  • Die sofortige Erkennung eines Anfalls und eine grundlegende Versorgung (z. B. Umlagerung einer Person auf die Seite statt mit dem Gesicht nach unten)
  • Ansprechen, Berühren oder Schütteln – sogar so kleine Dinge können dazu führen, dass die Atmung wieder einsetzt
  • Die bestmögliche Anfallskontrolle
  • Eine Vielzahl von Überwachungs-Monitoren (z. B. Handgelenk- und Matratzensensoren), nachts nicht allein schlafen

Mehr deutschsprachige Informationen über SUDEP findest Du bei der Oskar Killinger Stiftung.

SUDEP bei Dup15q-Syndrom

SUDEP tritt bei einer kleinen, aber signifikanten Minderheit von Personen mit Dup15q auf [Friedman et al. 2016, Devinsky 2011, Wegiel et al. 2012]. Seit April 2006 gibt es laut der amerikanischen Dup15q Alliance mehrere Berichte plötzlicher, unerwarteter Todesfälle bei jungen Menschen mit Dup15q-Syndrom (Kindheit bis zum jungen Erwachsenenalter). Diese Todesfälle ereignen sich fast immer im Schlaf und die meisten (wenn auch nicht alle) traten bei Teenagern und jungen Erwachsenen mit Epilepsie auf. Autopsien, die durchgeführt wurden, waren auf der Ebene der makroskopischen Pathologie, einschließlich der Herz- und Lungenuntersuchung, normal. Auch die mikroskopische Pathologie hat keine Todesursache ergeben. Fehlende Gehfähigkeit (Rollstuhl) und schlechte Anfallskontrolle scheinen Risikofaktoren für SUDEP zu sein [Friedman et al 2016].

Aktuelle Forschung und Vorsorgeuntersuchungen

Ein Team des Boston Children’s Hospital hat über Anomalien in Schlafstudien bei zwei Patienten mit Dup15q-Syndrom berichtet. Jeder ihrer untersuchten Patienten hatte generalisierte tonische Anfälle. Einer hatte assoziierte zentrale Apnoen mit einer signifikanten Hypoxie, die bei klinischen und subklinischen elektrografischen Anfällen auftrat. Der andere hatte unabhängige zentrale Apnoen, ebenfalls mit Sauerstoffentsättigung, jedoch ohne zeitlich bedingte EEG-Veränderungen.

Es wird empfohlen, Schlafstudien mit Polysomnographie durchzuführen, um durch die systematische Datenerfassung zum weiteren Verständnis eines Zusammenhanges beitragen zu können.

Es gibt keine dokumentierten angeborenen Herzprobleme beim Dup15q-Syndrom und es gibt viele normale EKGs und 24-Stunden-Langzeit-EKGs, aber nur wenige von Personen, die später plötzlich starben. Ein abnormaler Herzrhythmus, ein Herzinfarkt oder eine strukturelle Veränderung der Herzmuskulatur (Kardiomyopathie) können jedoch nicht ausgeschlossen werden. Einer der plötzlichen Todesfälle in der medizinisch schwachen Patientengruppe ist vielleicht auf einen plötzlichen Herzstillstand zurückzuführen, der möglicherweise vagal vermittelt wurde.

Medikamente und SUDEP bei Dup15q

Es ist noch ungewiss, ob ein ursächlicher Zusammenhang zwischen Medikamenten, die am GABA-A-Rezeptor angreifen, und dem höheren Risiko eines plötzlichen Todes besteht. Ärzte sollten bei der Verschreibung dieser Art von Medikamenten vorsichtig sein, da sie zur Beruhigung neigen und eine Unterdrückung der Atmung verursachen können. Medikamente wie Benzodiazepine können jedoch immer noch als Notfallmedikament zur akuten Beendigung von Anfällen nützlich sein. Ärzte sollten jeden Fall einzeln bewerten, um den Behandlungsverlauf zu bestimmen.

Ärzte sollten sich bewusst sein, dass mitochondriale Dysfunktionen zu Atem- oder Herzstillstand führen können. Im Jahr 2003 veröffentlichte Dr. Pauline Filipek einen Fall, in dem eine mitochondriale Dysfunktion bei autistischen Patienten mit Dup15q festgestellt wurde [Annals of Neurology, 53].

Derzeit laufen Forschungen zur Untersuchung des plötzlichen Todes beim Dup15q-Syndrom anhand von Spenden des Gehirngewebes von Verstorbenen. Das Autism Tissue Program (ATP) koordiniert die neuropathologischen Untersuchungen. Familien werden ermutigt, zum Zeitpunkt des Todes ihres Kindes eine Autopsie anzufordern und eine Gewebespende zu leisten, sei es nach einem plötzlichen und unerwarteten Tod oder am Ende einer normaleren Lebensspanne. Familien können sich auf der Website unter www.brainbank.org vorregistrieren. Das nordamerikanische SUDEP- Register (www.sudep-registry.org) arbeitet mit der Dup15q Alliance und ATP zusammen, um klinische Daten (z.B. Video-EEG, MRT, Befragung von Pflegepersonen) von Patienten mit Dup15q-Syndrom und plötzlichem Tod zu sammeln.

Mehr Informationen findest Du unter:
https://dup15q.org/care/physician-advisory/

Es ist anzumerken, dass darüber hinaus etwa die Hälfte der anfallsbedingten Todesfälle nicht auf SUDEP zurückzuführen sind, sondern auf andere Ursachen wie Status Epilepticus, Ertrinken, Stürze und Unfälle. Viele davon sind vermeidbar. Beispielsweise kann ein Status Epilepticus durch die Verwendung von Notfallmedikamenten wie bukkalem oder nasalem Midazolam oder rektalem Diazepam verhindert werden.