Da das Dup15q-Syndrom die am häufigsten identifizierte genetisch-bedingte Ursache bei Personen mit Autismus ist, haben viele betroffene auch eine Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung.
Es ist empfehlenswert, schon in der frühkindlichen Entwicklung eine Autismustherapie zu starten. Oftmals geht dies erst nach einer offiziellen Diagnose, es ist aber nicht immer zwingend notwendig. Die Diagnose einer Autismus-Spektrum-Störung stellt ein Autismustherapiezentrum (ATZ), SPZ, oder ein Kinderpsychiater. Es ist hilfreich sich hier einen Ansprechpartner zu suchen, der sich auf Diagnosestellung von Kleinkindern spezialisiert hat, um nicht bis zum dritten Lebensjahr warten zu müssen.