Diagnostik

Die Diagnose Dup15q erfolgt über eine Kombination von Tests

In den Instituten für Humangenetik werden erbliche und erworbene Krankheiten mit genetischem Hintergrund untersucht und auf Wunsch detailliert mit den Betroffenen besprochen. Zur Untersuchung humaner Chromosomen und DNA / RNA stehen hier i.d.R. die modernsten Analysemethoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik und Molekulargenetik zur Verfügung.

Verschiedene Arten von Tests werden verwendet, um die Chromosomen zu untersuchen oder nach Hinweisen zu zusätzlichem Genmaterial der spezifischen Region zu suchen.

Der Microarray (Array CGH)

Mittels dieser Methode lassen sich Kopienzahlveränderungen der DNA nachweisen und die Gesamtzahl der Kopien wird aufgeführt. Obwohl Microarrays genauere Grenzen für die duplizierte Region angeben als Chromosomenstudien, können sie nicht immer zwischen einer isodizentrischen Duplikation und einer interstitiellen Triplikation (zwei zusätzliche Kopien innerhalb des Chromosoms) unterscheiden.

Wenn drei Gesamtkopien aufgeführt sind, kann davon ausgegangen werden, dass es sich um eine interstitielle Variante handelt. Bei der Idic-Variante müssten normalerweise zwei normale Kopien und zwei gespiegelte Kopien vorhanden sein, um das zusätzliche Chromosom zu erzeugen. Es wäre also höchst unwahrscheinlich, dass es eine Idic-Variante mit drei Gesamtkopien der Region gibt.

Die Karyotyp- oder Chromosomenstudie

Bei dieser Studie werden die Chromosomen gezählt und die Paare aufeinander abgestimmt, dann werden die Geschlechtschromosomen identifiziert. Anschließend wird das Bandenmuster auf Anomalien untersucht, d.h. verlorene, zusätzliche oder neu angeordnete Chromosomen.

Interstitielle Duplikationen von Chromosom 15 können bei der routinemäßigen Chromosomenanalyse schwieriger nachzuweisen sein, sind jedoch mithilfe einer FISH-Analyse eindeutig zu identifizieren.

Die FISH-Analyse

Die FISH-Analyse, die für „Fluorescence In Situ Hybridization“ steht, wird verwendet, um genauere Informationen über die in einer Duplikation enthaltene DNA zu erhalten. Bei dieser Analyse wird ein fluoreszierendes DNA-Stück verwendet, das einen bestimmten Punkt auf Chromosom 15 markiert, um festzustellen, ob es in der Multiplikation gefunden wird und wenn ja, wie viele Kopien vorhanden sind.

Die Analyse elterlicher Herkunft

Molekulare Studien können sehr gut identifizieren, ob das zusätzliche Material vom Chromosom 15 von der Mutter oder vom Vater stammt. Dabei wird entweder eine Mikrosatellitenanalyse der elterlichen DNA (polymorphe Marker, i.d.R. DNA-Sequenzwiederholungen) oder ein Methylierungsassay (chemische Modifikation der DNA) untersucht.

Der Test wurde für den Einsatz bei Prader-Willi- und Angelman-Syndrom entwickelt, so dass einer oder beide dieser Namen oft im Namen des Tests stehen.