Das Dup15q-Syndrom geht mit einer komplexen Mehrfachbehinderung einher, welche bereits ab Geburt durch die Muskelhypotonie und signifikante Entwicklungsverzögerungen sowie autistischem Verhalten auffällig wird. Ein Teil der Betroffenen entwickelt in den ersten Lebensmonaten eine Epilepsie (bspw. BNS-Anfälle/ infantile Spasmen), diese kann aber auch erst in der späten Kindheit einsetzen und ist oftmals schwer zu kontrollieren.
Dup15q verstehen
Das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“ (kurz: Dup15q) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt.
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Das Dup15q-Syndrom (maternale 15q11q13 Duplikationen) wurde erstmals im Jahr 1997 durch Battaglia et al und Cook et al beschrieben. Seit der Etablierung der ersten deutschsprachigen Spezialsprechstunde am Universitätsklinikum Heidelberg im Jahr 2022 sind in gemeinsamer Kooperation mit dem Dup15q e.V. erste Forschungsprojekte in Deutschland angelaufen.
Die bisherigen wissenschaftlichen Veröffentlichungen wurden hauptsächlich federführend durch die Dup15q Alliance in den USA unterstützt.
