Dup15q Glossar

Ein Zustand, der durch einen abnormalen Anstieg der Muskelspannung und eine verminderte Dehnungsfähigkeit eines Muskels gekennzeichnet ist.

Hypogonadismus ist eine endokrine Funktionsstörung der Keimdrüsen (Gonaden, also Eierstöcke und Hoden).

Verminderte “Grundspannung” (Tonus) der Skelettmuskulatur, oft als “Muskelschlappheit” bezeichnet. Hypotonie ist ein häufiger Befund beim Dup15q-Syndrom. Man kann dies mit Krankengymnastik (Physiotherapie) mildern. In einigen Fällen können Orthesen erforderlich sein, um trotz Hypotonie einen vollständigen Bewegungsumfang zu ermöglichen.

Die Hypsarrhythmie hat diagnostische Relevanz beim West-Syndrom (BNS-Epilepsie) und wird durch ein unsymmetrisches und chaotisches EEG-Muster festgestellt. Die epileptische Aktivität zeigt sich in Form einer kontinuierlichen Folge unregelmäßig hoher, langsamer Deltawellen mit wechselnd (desynchron) auftretender Einstreuung von kurzdauernden Spitzenpotentialen (Spikes) und/oder steilen Abläufen (Sharp waves).