Dup15q Glossar

Wiederholen von Sätzen und Wörtern des Gesprächpartners oder das wiederholen bzw. Nachsprechen von einzelnen Wörter und Sätzen, die gerade in der näheren Umgebung der Person gesprochen wurden.

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Elektroenzephalografie ist eine medizinische Diagnostik zur Messung der elektrischen Hirnströme. Elektroden sind an der Kopfhaut befestigt. Drähte befestigen diese Elektroden an einer Maschine, die die elektrischen Impulse aufzeichnet. Die Ergebnisse werden entweder ausgedruckt oder auf einem Computerbildschirm angezeigt. Unterschiedliche Muster elektrischer Impulse können verschiedene Probleme im Gehirn anzeigen, einschließlich verschiedener Formen der Epilepsie. Die meisten EEGs zeigen nur eine Momentaufnahme im Gehirn und können nur grobe Funktionsstörungen feststellen. Ein Schlafentzugs-EEG dient dazu, die elektrische Aktivität im Gehirn eines Patienten mit Schlafentzug zu überprüfen und die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, dass Anfallsaktivität aufgedeckt wird. Ebenfalls verfügbar sind 24- oder 48-Stunden-EEGs, die die elektrische Aktivität über einen oder zwei Tage messen, normalerweise mit mobilen EEG-Einheiten.

Die meisten Enzyme sind Proteine, die eine wichtige Funktionen im Stoffwechsel von Organismen haben. Sie steuern den überwiegenden Teil biochemischer Reaktionen – von der Verdauung bis hin zur Transkription (RNA-Polymerase) und Replikation (DNA-Polymerase) der Erbinformationen.

Die eosinophile Ösophagitis ist eine immunvermittelte, chronisch-entzündliche Erkrankung der Speiseröhre (Ösophagus) mit dem typischen Symptom einer Schluckstörung unterschiedlicher Ausprägung.

Früher auch bezeichnet als “Fallsucht” oder “zerebrales Anfallsleiden”. Es beschreibt ein Muster sich wiederholender Anfälle. Epilepsie tritt auf, wenn Nervenzellen im Gehirn elektrische Impulse mit einer bis zu viermal höheren Rate als normal auslösen. Dies verursacht eine Art elektrischen Sturm im Gehirn, der als Anfall bezeichnet wird. Dup15q verursacht bei mehr als der Hälfte der Betroffenen Epilepsie, die größtenteils mit Medikamenten kontrolliert werden kann.