Idic15 wird bei Personen diagnostiziert, die 47 Chromosomen (oder manchmal mehr) anstelle der typischen 46 Chromosomen haben.
Das zusätzliche Chromosom besteht aus einem Teil des q-Armes des Chromosoms 15, der dupliziert und “invertiert” wurde, so dass zwei Kopien eines Teils des Chromosoms 15q aneinander befestigt sind, die als Spiegelbilder erscheinen. Aufgrund dieser Anordnung wurde Idic15 früher als “invertiertes Duplikations-Chromosom 15” bezeichnet.
Man spricht auch von partieller „Tetrasomie“, da die Region 15q11.2-q13.1 insgesamt 4x vorhanden ist (3x von der Mama und 1x vom Papa). Die Größe des Idic15 variiert je nach Größe der Region des Chromosoms 15, die dupliziert wird.
Der menschliche Körper hat etwa 200 verschiedene Zelltypen. Bei einigen Menschen mit Idic15 liegt ihre Idic15-Genvariante als “Mosaik” vor, was bedeutet, dass sie nicht in allen Zellen ihres Körpers vorhanden ist.
Die Mosaik-Variante geschieht durch Zufall in dieser und vielen anderen Chromosomenstörungen.
Die interstitielle Duplikation 15 wird bei Personen diagnostiziert, die mit den typischen 46 Chromosomen geboren wurden, die jedoch zusätzliches Genmaterial der Region q11.2- q13.1 innerhalb des bereits vorhandenen Chromosoms 15 aufweisen.
Es erzeugt somit kein zusätzliches Chromosom, sondern verlängert eines der vorhandenen Chromosomen 15.
Man spricht auch von partieller „Trisomie“, da die Region 15q11.2-q13.1 insgesamt 3x vorhanden ist (2x von der Mama und 1x vom Papa).
Bei der interstitiellen Triplikation hat die Person ebenfalls 46 Chromosomen.
Es liegen genauso viele Kopien vor, wie in der Idic15-Variante, nur bilden diese kein zusätzliches Chromosom, sondern verlängern den q-Arm des maternalen Chromosoms 15.
Man spricht auch von „Tetrasomie“, da die Region 15q11.2-q13.1 insgesamt 4x vorhanden ist (3x von der Mama und 1x vom Papa).
Bei Mikroduplikationen ist nicht der gesamte kritische Bereich von 15q11.2-q13.1 (in korallfarben dargestellt) betroffen, wie bei Dup15q, sondern nur ein kleiner Teilabschnitt davon. Meistens am Rande dieser Region, also “nur” 15q11.2 (in hellgrau dargestellt) oder “nur” 15q13.2 bzw. 15q13.3 (in dunkelgrau dargestellt). Es sind unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlicher Symptomatik und unterschiedlicher Entwicklung, es gibt jedoch überschneidende Symptome.
Es gibt wenig Informationen zu den Mikroduplikationen. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass die Symptome selbst innerhalb der gleichen Familie teils sehr unterschiedlich ausfallen, d.h. die Störung manchmal symptomlos verläuft. Dies ist vermutlich auch in einigen interstitiellen Fällen bei Dup15q ähnlich. Hierzu ist mehr Forschung nötig.
Mikroduplikationen und das Dup15q-Syndrom werden in Zusammenhang mit Autismus–Spektrum–Störungen, Lernschwierigkeiten, sensorischen Verarbeitungsstörungen und Anfällen gebracht. Oftmals wird aufgrund von Bedenken wie Entwicklungsverzögerung, verzögerter Sprachentwicklung, Hypotonie, verzögerten motorischen Fähigkeiten, Autismus–Spektrum–Störung, ADHS oder Anfällen ein Gentest veranlasst. Die folgende Symptomliste basiert auf den englischsprachigen Broschüren von „Unique“. Individuelle Fähigkeiten sind selbst innerhalb einer gleichen Diagnose sehr unterschiedlich. Es scheint jedoch, dass Betroffene mit einer Mikroduplikation (egal auf welcher Seite), weniger stark beeinträchtigt sind als Betroffene mit Dup15q-Syndrom.
