Aktuelle Forschungsprojekte

Die Erforschung und Entwicklung von Therapien für das Dup15q-Syndrom ist eines unserer Hauptziele, um Betroffenen ein möglichst unabhängiges und beschwerdefreies Leben zu ermöglichen. Deshalb unterstützt der Verein verschiedene Forschungsprojekte, um das komplexe Krankheitsbild Dup15q besser zu verstehen und Daten zum natürlichen Krankheitsverlauf zu sammeln. Die Forschungsergebnisse können dann in die klinische Versorgung übertragen werden und diese verbessern.

Genotyp-Phänotyp-Analyse

Durch eine Genotyp-Phänotyp-Analyse möchten wir herausfinden, wie sich das Krankheitsbild in Abhängigkeit vom jeweiligen genetischen Befund unterscheidet. Im Rahmen der Diagnostik wurde bei den Dup15q- Betroffenen ein Gentest gemacht, dieser gibt einen ersten Hinweis auf den „Genotyp“, also der individuelle genetische Fingerabdruck.

Die für die Diagnostik eingesetzten Methoden sind relativ oberflächlich und länger zurückliegende Diagnosen teils ungenau. Deshalb wollen die Forscher das isodizentrische Markerchromosom (idic15) mit einer sogenannten Long-Read-Sequenzierung im Detail unter die Lupe nehmen. Man kann sich das vorstellen wie ein Buch, welches unserem Genom entspricht. Wir wissen aktuell, dass durch einen Programmierfehler bei den Betroffenen zusätzliche Kapitel hinzugefügt wurden.

Wir wissen aber nicht genau, wo sich diese Kapitel befinden und was auf den Seiten genau steht. Wir wissen nicht, ob man den Text von links nach rechts liest, oder vielleicht sogar von rechts nach links. Wir wissen auch nicht, ob das zusätzliche genetische Material immer (wie angenommen) von der Mama (also aus der Eizelle) kommt oder vielleicht in manchen Fällen vom Papa (aus der Samenzelle). Je nachdem, von wem das Material stammt, taucht dann der entsprechende Text in dem zusätzlichen Kapitel entweder auf oder auch nicht, da in dieser Region viele Gene unterschiedlich exprimiert werden. Sie sind also wie durch einen Schalter an- oder ausgeschaltet.

Untersucht werden sollen Blutproben von ausgewählten Familien-Trios, d.h. der/ die Dup15q-Betroffene mit einer Idic15-Variante und beide Elternteile.

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Psychosoziales Projekt ElKids

Mit dem Projekt “ElKids-GEN_ Familienunterstützende Maßnahmen für Familien mit Kindern mit seltenen Erkrankungen” möchten wir ein passgenaues und alltagstaugliches Unterstützungsangebot für Eltern und Geschwister von Kindern mit seltenen genetischen Erkrankungen entwickeln. In einem ersten Schritt wird sich das Forscherteam einen Überblick über die Kernthemen verschaffen, die uns als betroffene Familien im Alltag beschäftigen, sowie unsere Wünsche, die als Grundlage für die Module eines Angebotes dienen. Damit das Unterstützungsangebot möglichst passend entwickelt wird, soll auf die Erfahrungen von den Familien zurückgegriffen werden.

Das Projekt wird von der Universität Heidelberg in Zusammenarbeit mit der Uniklinik Heidelberg durchgeführt und baut auf der Expertise aus der Humangenetik, der Psychosozialen Medizin, der Bildungswissenschaft und der klinischen Psychologie auf.

Die Rekrutierung von 20 Familien zur Bedarfsermittlung ist abgeschlossen und Interviews laufen. Wir informieren über weitere Entwicklungen.

Patientenregister

Dup15q ist relativ selten, d.h weniger als 1 von 5.000 ist davon betroffen (schätzungsweise 1:15.000), so dass nur kleine Patientenkohorten bestehen. Dadurch gibt es nicht genug Wissen und Informationen über den Krankheitsverlauf für neu diagnostizierte Patienten.

Durch ein Patientenregister können wir das Verständnis des Dup15q-Syndroms erweitern und vertiefen. Das Register kann Patienten viele Jahre begleiten, Wissen sammeln und Ärzten und Eltern mehr Informationen bieten. Registrierte Patienten können gezielt für zukünftige Projekte, z.B. Therapiestudien angesprochen werden. Das Register ermöglicht bspw. die Erforschung folgender Fragestellungen:

Langzeitstudien: Wie haben sich Patienten entwickelt, welches Medikament wirkte besser, welche Therapie war besonders erfolgreich?

Phänotyp-Genotyp-Analyse: Unterscheidet sich das Krankheitsbild in Abhängigkeit vom jeweiligen genetischen Befund?

Psychosoziale Studien: Was brauchen Eltern/Familien zur Unterstützung?

Klinische Studien: Wenn ein Medikament ausprobiert werden sollte, gibt es schon ein Register von Personen, die interessiert wären. Dies vereinfacht die Auswahl der Patienten.

Das Patientenregister wird sowohl von den Angehörigen als auch von medizinischem Fachpersonal aus der Spezialsprechstunde ausgefüllt.

Nach Einwilligung (1 pro Patient) wird der erste (online) Fragebogen geschickt. In Ausnahmefällen, kann ein Telefontermin vereinbart und der Fragebogen gemeinsam ausgefüllt werden.

Der erste Fragebogen ist ausführlicher (ca. 30-45 Min) danach gibt es kürzere jährliche Updates.

Muss nicht in einer Sitzung ausgefüllt werden, kann gespeichert werden
Nicht alle Fragen sind für jeden Betroffenen relevant und können übersprungen werden
Befunde können hochgeladen werden (aus Datenschutzgründen entweder selbst deidentifizieren, d.h. personenbezogene Daten schwärzen ODER an die Spezialsprechstunde schicken)
Man kann jederzeit per E-mail aus dem Patientenregister austreten. Alle Daten werden sofort und komplett gelöscht

Alle Daten im Register werden pseudonymisiert, so dass keine Rückschlüsse auf personenbezogene Daten gemacht werden.

Nach jedem Besuch in der Spezialsprechstunde ergänzt medizinisches Personal das Patientenprofil.

Jetzt am Patientenregister teilnehmen

Resolve 15q

Das vom European Joint Programme on Rare Diseases (EJPRD) geförderte Projekt "Resolve 15q" besteht aus einem internationalen Forschungs-Konsortium unter der Leitung von Prof. Dr. Christian Schaaf. Forscher aus Deutschland, Canada, Niederlande, Schweden und Litauen untersuchen die genetischen, psychologischen und elektrophysiologischen Merkmale der genetischen Varianten von 15q13.3.

Die Rekrutierung von Patienten hat begonnen. Gesucht werden aktuell Studienteilnehmer mit einer 15q13.3 Duplikation oder Deletion ab 12 Jahren (betrifft also unsere Familien mit Mikroduplikation 15q13.3). Die Teilnahme beinhaltet einen zweitägigen ambulanten Aufenthalt am Universitätsklinikum Heidelberg, an dem eine detaillierte genetische Analyse sowie EEG- und IQ-Tests durchgeführt werden.

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