Entwicklungsstörungen – DUP15Q Familien Deutschland, Österreich und Schweiz

Entwicklungsstörungen

Grobmotorik

Obwohl die kindliche Hypotonie die motorische Entwicklung beeinträchtigt, lernen die meisten Kinder zwischen 10 und 20 Monaten das Sitzen, im Alter von zwei bis drei Jahren dann ein unabhängiges Gehen.
Eine Studie aus 2005 ergab, dass diejenigen mit isodizentrischen Duplikationen ein unabhängiges Gehen im Durchschnitt mit 25,5 Monaten (Bereich 13-54 Monate) erreichten, wobei drei Kinder (von 47) zum Zeitpunkt des Tests nicht gehen konnten. Bei Kindern mit einer interstitiellen Duplikation werden motorische Meilensteine früher erreicht. Die überwiegende Mehrheit lernt unabhängig gehen, oftmals ist der Gang breitbasig oder ataktisch, d.h. er wirkt unkoordiniert.

Feinmotorik

Verzögerungen und anhaltende Beeinträchtigungen sowohl der Fein- als auch der Grobmotorik beeinträchtigen die Alltagskompetenzen und unterscheiden Kinder mit Dup15q von Kindern mit nicht-syndromaler Autismus-Spektrum-Störung.
Es wird ebenso von der nicht funktionalen Verwendung von Objekten und einer unreifen Art der Erforschung berichtet.

Sprache

Neben motorischen Verzögerungen ist insbesondere die Sprech- und Sprachentwicklung in unterschiedlichem Ausmaß betroffen. Diejenigen, die Sprache entwickeln, haben in den ersten drei Lebensjahren häufig erhebliche Schwierigkeiten mit der Kommunikation und der sozialen Interaktion.

Am stärker betroffenen Ende des Spektrums kann die funktionale Ausdruckssprache fehlen oder sehr schlecht bleiben. Die Sprache ist oft sehr repetitiv mit sofortiger und/oder verzögerter Echolalie, Pronomenumkehr (bspw. „Hast Du Hunger“ statt „Ich habe Hunger“) und stereotypischen Äußerungen.

Die Absicht zu kommunizieren kann sehr schlecht oder fast nicht vorhanden sein. Viele nonverbale oder minimal verbale Personen mit Dup15q verwenden erfolgreich unterstützte Kommunikation, einschließlich Bildkarten (PECS), Bildtafeln und Talker.

In einer Studie von Dr. Carolyn Schanen hatten 26 von 47 Kindern (55%) mit Idic15 zum Zeitpunkt ihrer Teilnahme einen Wortschatz. Das erste Wort erfolgte mit durchschnittlich 28,7 Monaten (Bereich 7-84 Monate) und Mehrwortsätze mit durchschnittlich 44,1 Monaten (Bereich 9-114 Monate). Von den 21 nonverbalen Kindern waren 12 jünger als oder 60 Monate alt, als sie an der Studie teilnahmen, und entwickeln möglicherweise noch Sprache.

Bei den acht Kindern mit IntDup15 hatten alle zum Zeitpunkt des Tests ebenfalls einen Wortschatz, wobei das erste Wort mit durchschnittlich 38 Monaten (Bereich 14- 60 Monate) und Mehrwortsätze mit durchschnittlich 61 Monaten (Bereich 24-90 Monate) erfolgten.

Kognition

Die globalen Entwicklungsverzögerungen reichen von mäßigen bis schwerwiegenden Beeinträchtigungen in der frühen Kindheit. Nach dem fünften Lebensjahr befinden sich die meisten Kinder und Erwachsenen im mittelschweren bis schweren Bereich der geistigen Behinderung; wobei bei Personen mit einer interstitiellen Duplikation eine größere Bandbreite kognitiver Fähigkeiten zu beobachten ist.

Autismus-Spektrum-Störungen (ASS)

Das Dup15q-Syndrom ist die am häufigsten identifizierte genetisch-bedingte Ursache bei Personen mit Autismus. In zwei Studien mit insgesamt 226 Patienten mit Autismus wurde bei etwa 3-5% der Patienten das Dup15q-Syndrom als Ursache gefunden.

In einer Studie von diStefano et al (2020) fielen nahezu alle getesteten Dup15q-Patienten in die klinische Definition für Autismus. Dup15q-Patienten zeigen jedoch im Gegensatz zu dem „typischen“ Autisten ein unterschiedliches Verhaltensprofil, einschließlich sozialer zielgerichteter Gesichtsausdrücke, Blickkontakt und sozialem Lächeln.

Motorische Beeinträchtigungen (Grob- und Feinmotorik) wirken sich wahrscheinlich auf die Leistung in einer Vielzahl von Bewertungen aus, einschließlich sozialer Kommunikation und Kognition. Gezielte Intervention zur Verbesserung der motorischen Beeinträchtigungen könnten einen Effekt auf die Entwicklung der sozialen Kommunikation haben und sollten weiter erforscht werden. Die Ausprägung einer ASS, insbesondere Schwierigkeiten bei der sozialen Interaktion, können im Laufe der Kindheit zunehmen.

Sensorische Verarbeitungsstörungen

Sensorische Verarbeitungsstörungen sind beim Dup15q-Syndrom weit verbreitet und beeinträchtigen die Fähigkeit des betroffenen Kindes, ein optimales Erregungsspektrum zu erreichen, aufrechtzuerhalten und sich an die Herausforderungen des täglichen Lebens anzupassen.

In einer Forschungsstudie „Molekulare Untersuchungen von Chromosom 15q-Duplikationen bei Autismus“ von Dr. Carolyn Schanen berichteten ca. 50% der Eltern, dass ihre Kinder eine gewisse Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen aufweisen und ca. 65% berichteten von anderen sensorischen Abneigungen.

Sensorische Unterempfindlichkeit

Personen mit sensorischer Unterempfindlichkeit reagieren im Allgemeinen nicht auf sensorische Reize oder es fehlt ihnen an Empfindungen und Bewusstsein. Sie können sich nicht an relevanten sensorischen Reizen orientieren. Eine verminderte sensorische Wahrnehmung führt normalerweise zu Defiziten in der Bewegungsplanung. Dies äußert sich in Ungeschicklichkeit (Dyspraxie).

Sensorische Abwehr

Die sensorische Abwehr ist eine negative und abwehrende Reaktion auf sensorische Reize, die von den meisten Menschen als „unschädlich” (nicht schmerzhaft) empfunden werden. Es ist eine Überreaktion unserer normalen Schutzsinne. Beispiele sind die Geräuschempfindlichkeit sowie das Vermeiden bestimmter Texturen oder Berührungen.

Sensorische Modulationsstörungen

Bei einer sensorischen Modulationsstörung kann das Nervensystem des Kindes die ankommenden Reize nicht ausreichend modulieren, d.h. filtern. Je nach Ereignis und Vertrautheit mit der Umgebung ist die Reaktion stärker oder schwächer. Diese Störungen manifestieren sich häufig in einer Über- oder Unterreaktion auf sensorische Reize oder Schwankungen in der Reaktion auf sensorische Reize.

Der Gesamteffekt ist die Unfähigkeit des Einzelnen, sich an sich ändernde Umweltanforderungen oder -situationen anzupassen. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit, angemessen am Leben teilzunehmen, sich richtig zu verhalten und zu lernen.

Aufmerksamkeitsdefizitstörung (ADHS)

Durch die Hypotonie und sensorische Wahrnehmungsstörungen kommt es zum Teil zu einer Aufmerksamkeitsdefizitstörung / Hyperaktivität.

Verhalten

Viele Kinder mit Dup15q-Syndrom haben Verhaltensschwierigkeiten und Probleme mit der sozialen Kommunikation, wobei häufig keine Reaktion auf soziale Signale beobachtet wird. Bei älteren Menschen scheint sich das soziale Bewusstsein mit dem Alter zu verbessern.

Angststörungen

In der Online-Community der Dup15q Alliance wurden Berichte von Eltern über Angststörungen bei Kindern mit Dup15q-Syndrom veröffentlicht. In diesem Bereich ist mehr Forschung erforderlich.