Dup15q Glossar

Applied Behavioral Analysis ist die Analyse der angewandten Verhaltenstherapie. ABA ist eine therapeutische Intervention für Kinder mit Autismus und anderen signifikanten Entwicklungsstörungen.

ADHS ist eine Entwicklungsstörung, die sich durch Probleme mit der Aufmerksamkeit, Impulsivität und Selbstregulation äußert. Manchmal kommt zusätzlich eine starke körperliche Unruhe (Hyperaktivität) hinzu.

Das chirurgische Einführen einer Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter einer schwangeren Frau, um Fruchtwasser zu erhalten, insbesondere um die fetalen Chromosomen auf eine Anomalität zu untersuchen und das Geschlecht zu bestimmen.

Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die zu körperlichen Krämpfen, geringfügigen körperlichen Anzeichen, Gedankenstörungen oder einer Kombination von Symptomen führen kann. Die Art der Symptome und Anfälle hängt davon ab, wo die abnormale elektrische Aktivität im Gehirn stattfindet, welche Ursache sie hat und welche Faktoren das Alter und der allgemeine Gesundheitszustand eines Menschen dabei spielen.

Benannt nach dem britischen Arzt Harry Angelman (1915-1996). Das Angelman-Syndrom ist eine seltene genetische Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.

Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination. Jede Schädigung der an der Bewegungssteuerung beteiligten Teilsysteme des Nervensystems kann eine Ataxie hervorrufen.  Menschen mit einer Gangataxie haben ein breitbeinig-unsicheres Gangbild.

Autismus ist eine komplexe und vielgestaltige neurologische Entwicklungsstörung. Häufig bezeichnet man Autismus bzw. Autismus-Spektrum-Störungen auch als Störungen der Informations- und Wahrnehmungsverarbeitung, die sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltensrepertoires auswirken. Der Begriff „Autismus-Spektrum-Störung“ wird als Oberbegriff für das gesamte Spektrum autistischer Störungen verwendet.

Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen. Sie sind von den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) zu unterscheiden.