Umgang mit Epilepsie – DUP15Q Familien Deutschland, Österreich und Schweiz

Umgang mit der Epilepsie

Deine Toolbox im Umgang mit der Epilepsie

Da Krampfanfälle beim Dup15q-Syndrom so häufig sind und oft unentdeckt bleiben können, wird empfohlen, einen Neurologen aufsuchen, sobald die Diagnose des Dup15q-Syndroms vorliegt und noch bevor ein Krampfanfall vermutet wird. In einer Elektroenzephalografie (EEG) – idealerweise ein 24-Stunden-EEG über Nacht – sollten die Gehirnaktivität und alle diesbezüglichen Muster untersucht werden. Das EEG von Dup15q-Patienten ist auch in Abwesenheit von Anfällen abnormal, besonders der Übergang zum Schlaf ist gestört und es liegt eine Verlangsamung der EEG-Signatur vor.

Wenn Du bei Deinem Kind Anzeichen / Verhalten feststellst, die Dir merkwürdig vorkommen, mach am besten ein Video. Versuche dabei den ganzen Körper und das Gesicht / Augen zu filmen, um alle Bewegungen der Hände / Füße / Arme / Beine zu erfassen und achte auf genügend Licht. Dies ist der beste Weg, Deine Bedenken festzuhalten und an Deinen Arzt / Neurologen zu senden, damit er sie beurteilen kann.

Was tun bei einem Anfall:

Stelle sicher, dass der / die Betroffene sich an einem sicheren Ort befindet, an dem er / sie nicht verletzt werden kann.
Lege ihn / sie nach Möglichkeit auf die Seite.
Nichts in den Mund stecken.
Schaue auf die Uhr und stoppe die Zeit, zu der der Anfall begann.
Mach ein Video, wenn irgend möglich.
Verfolge, wie lange der Anfall dauert.
Agiere nach dem Notfallplan, den du mit den Ärzten besprochen hast (evtl. mit Gabe eines Notfallmedikamentes).

Nach einem Anfall ist es üblich, dass die Person müde und verwirrt ist.
Bei einem erstmaligen Anfall ist die Notaufnahme oft die erste Station. Spätestens nach dem Besuch in der Notaufnahme sollte eine Überweisung an einen Neurologen erfolgen, falls Du noch keinen haben solltest.

Die Entscheidung, nach einem ersten Anfall mit einer täglichen Anfallsmedikation zu beginnen, wird von Euch und Eurem behandelnden Neurologen gemeinsam getroffen. Manchmal werden die EEG-Ergebnisse als Entscheidungshilfe verwendet. In anderen Fällen kann aufgrund der hohen Prävalenz von Anfällen in der Dup15q-Population nach dem ersten Anfall mit einer täglichen Anfallsmedikation begonnen werden. Die erste Wahl der Medikamente hängt von der Art des Anfalls ab.

Das Führen eines Anfallsprotokolls ist hilfreich, um zu verfolgen, wie oft die Anfälle auftreten und ob es Muster gibt. Du kannst ein schriftliches Protokoll in einem Kalender führen oder es gibt auch gute online Anfallskalender / Apps.

Die Frequenz der Folgebesuche bei einem Neurologen hängen vom individuellen Fall ab. Wenn die Anfälle gut kontrolliert sind, kann ein jährlicher Besuch ausreichend sein. Wenn die Anfälle unkontrolliert bleiben, wird es wahrscheinlich das ganze Jahr über weitere Nachuntersuchungen mit Arztbesuchen, Telefonaten usw. geben. Die Arbeitsgruppe der Kliniken der Dup15q Alliance empfiehlt ein jährliches EEG mit zusätzlicher 24-Stunden-EEG-Überwachung nach Bedarf.

Dein Neurologe kann Dir ein Notfallmedikament verschreiben, um einen längeren Anfall zu stoppen. Die meisten Notfallmedikamente gehören zur Klasse der Benzodiazepine. Einige gängige sind Midazolam (Buccolam), Diazepam, Lorazepam usw. Dein Neurologe sollte Dir individuelle Anweisungen geben, wann Du ein Notfallmedikament geben solltest. Normalerweise ist es bei einem Anfall angezeigt, der länger als einige (oftmals 3 oder 5 Minuten) dauert oder aber, wenn ein Cluster unterbrochen werden muss (Anfallshäufung von vielen kürzeren Anfällen in geringem Abstand). Es muss nicht unbedingt bei jedem Anfall angewendet werden. Hole Dir auf jeden Fall einen Rat von deinem Neurologen ein.