Diagnostik

In den Instituten für Humangenetik werden erbliche und erworbene Krankheiten mit genetischem Hintergrund untersucht und auf Wunsch detailliert mit den Betroffenen besprochen. Zur Untersuchung humaner Chromosomen und DNA / RNA stehen hier i.d.R. die modernsten Analysemethoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik und Molekulargenetik zur Verfügung.

Verschiedene Arten von Tests werden verwendet, um die Chromosomen zu untersuchen oder nach Hinweisen zu zusätzlichem Genmaterial der spezifischen Region zu suchen.

Mittels dieser Methode lassen sich Kopienzahlveränderungen der DNA nachweisen und die Gesamtzahl der Kopien wird aufgeführt. Obwohl Microarrays genauere Grenzen für die duplizierte Region angeben als Chromosomenstudien, können sie nicht immer zwischen einer isodizentrischen Duplikation und einer interstitiellen Triplikation (zwei zusätzliche Kopien innerhalb des Chromosoms) unterscheiden.

Wenn drei Gesamtkopien aufgeführt sind, kann davon ausgegangen werden, dass es sich um eine interstitielle Variante handelt. Bei der Idic-Variante müssten normalerweise zwei normale Kopien und zwei gespiegelte Kopien vorhanden sein, um das zusätzliche Chromosom zu erzeugen. Es wäre also höchst unwahrscheinlich, dass es eine Idic-Variante mit drei Gesamtkopien der Region gibt.

Bei dieser Studie werden die Chromosomen gezählt und die Paare aufeinander abgestimmt, dann werden die Geschlechtschromosomen identifiziert. Anschließend wird das Bandenmuster auf Anomalien untersucht, d.h. verlorene, zusätzliche oder neu angeordnete Chromosomen.

Interstitielle Duplikationen von Chromosom 15 können bei der routinemäßigen Chromosomenanalyse schwieriger nachzuweisen sein, sind jedoch mithilfe einer FISH-Analyse eindeutig zu identifizieren.

Die FISH-Analyse, die für „Fluorescence In Situ Hybridization“ steht, wird verwendet, um genauere Informationen über die in einer Duplikation enthaltene DNA zu erhalten. Bei dieser Analyse wird ein fluoreszierendes DNA-Stück verwendet, das einen bestimmten Punkt auf Chromosom 15 markiert, um festzustellen, ob es in der Multiplikation gefunden wird und wenn ja, wie viele Kopien vorhanden sind.

Molekulare Studien können sehr gut identifizieren, ob das zusätzliche Material vom Chromosom 15 von der Mutter oder vom Vater stammt. Dabei wird entweder eine Mikrosatellitenanalyse der elterlichen DNA (polymorphe Marker, i.d.R. DNA-Sequenzwiederholungen) oder ein Methylierungsassay (chemische Modifikation der DNA) untersucht.

Der Test wurde für den Einsatz bei Prader-Willi- und Angelman-Syndrom entwickelt, so dass einer oder beide dieser Namen oft im Namen des Tests stehen.

Termine

Hier finden Sie aktuelle Termine vom Verein aber auch spannende Veranstaltungen zum Thema Dup15q. Wir versuchen diese Terminliste stets auf dem Laufenden zu halten.

Sollten Sie Termine haben, die hier auftauchen sollen, geben Sie uns bitte kurz Bescheid. Vielen Dank!

Aufgrund der Seltenheit des Dup15q-Syndroms existieren noch sehr wenige spezialisierte Zentren, die sich umfassend mit Dup15q beschäftigen. In Europa gibt es zwei Anlaufstellen, die ein interdisziplinäres Team, Forschung sowie eine Registerstruktur anbieten und sich dem weltweiten Kliniknetzwerk angeschlossen haben. 

Seit Oktober 2022 besteht am Universitätsklinikum Heidelberg die erste Dup15q-Spezialsprechstunde im deutschsprachigen Raum, die eine interdisziplinäre Kooperation aus der Humangenetik, dem Sozialpädiatrischen Zentrum und dem Dup15q e.V. darstellt. Gemeinsames Ziel ist der Aufbau eines Dup15q-Kompetenzzentrums das folgende Leistungen bietet:

• Expertenteam aus verschiedenen medizinischen Bereichen
• Registerstruktur
• Gezielte Forschung
• Übertragung der Forschungsergebnisse in die klinische Praxis
• Standort für potentielle pharmakologische Studien
• Empfehlungsstrategie für sinvolle Kontrolluntersuchungen
• Unterstützung der individuellen Förderung der Betroffenen
• Case Manager zur Unterstützung von Anträgen, Stellungnahmen
• Anlaufstelle für Fachleute

Koordinatorin der Dup15q-Spezialsprechstunde und des Patientenregisters:

Camila Gabriel, Genetic Counselor, Genetische Poliklinik

Universitätsklinikum Heidelberg | Im Neuenheimer Feld 440| 69120 Heidelberg

The Dup15q clinic is 4x / year on Wednesday. The parents and the child always see the pediatrician, pediatric neurologist and the remedial educationalist and we hope to add a nurse specialist to our team soon. The clinical geneticist is also present at the first visit. In addition, the child is seen at fixed times by the speech therapist, the physiotherapist and the child psychiatrist. On indication, we also engage the dietician, ophthalmologist and / or orthopedist. From the age of 18, the patients are seen by the physician for intellectual disabilities (AVG), the remedial educationalist and the rehabilitation doctor.