Am 04. März 2024 vertrat unsere 1. Vorsitzende Verena Romero bei einer Pressekonferenz am Universitätsklinikum Heidelberg zum genomischen Neugeborenenscreening unseren Standpunkt, auch Krankheiten in die Liste aufzunehmen, für die es noch keine spezielle Therapie gibt.

Forscher des Universitätsklinikums Heidelberg und der Medizinischen Fakultät der Universität Heidelberg sowie der Universität Mannheim diskutieren im Rahmen des vom Bundesministerium für Bildung und Forschung geförderte Verbundprojekt "NEW_LIVES: Genomic NEWborn Screening Programs - Legal Implications, Value, Ethics and Society" schon seit längerem in enger Abstimmung mit Vertretern von Patientenverbänden die Kriterien, welche Krankheiten in ein solches genomisches Neugeborenenscreening aufgenommen sollen.

Das Dup15q-Syndrom erfüllt dabei fast alle Kriterien, die aktuell zur Diskussion stehen:

1. Schwerwiegende Erkrankung: Dup15q ist eine schwerwiegende neurologische Erkrankung, die mit einer komplexen Mehrfachbehinderung einhergeht (moderate bis schwere geistige Behinderung, Autismus, teils unkontrollierbare Epilepsie)
2. Sehr hohe Penetranz Gen/Krankheitsausbruch: Die Idic15-Variante hat eine Penetranz von 100%, bei der insterstitiellen Variante scheint die Penetranz vollständig, d.h. liegt die genetische Störung vor, bricht bei allen die Erkrankung aus
3. Erkrankungsbeginn und Handlungsbedarf im frühen Kindesalter <6 Jahre: Erste Symptome von Dup15q treten bereits ab Geburt auf (Trinkschwäche/Hypotonie), die Epilepsie oft bereits im ersten Lebensjahr, die Entwicklungsverzögerungen in jedem Fall aber immer vor dem 6. Lebensjahr
4. Nutzen der Intervention/Verfügbare Therapie: Leider gibt es NOCH keine verfügbare Behandlung für Dup15q, wenngleich bereits einige Firmen, wie bspw. Quiver Bioscience und Kicho Inc an einer ASO Therapie arbeiten, die krankheitsmodifizierendes Potential hätte

Auch wenn es zum aktuellen Zeitpunkt noch keine ursächliche oder krankheitsmodifizierende Therapie gibt, sehen wir als Patientenorganisation dennoch viele Argumente, warum Krankheiten wie Dup15q ins genomische Neugeborenscreening aufgenommen werden sollen, welches eine frühe Diagnose mit sich bringt:

1. Frühzeitige und effektivere Behandlung der Symptome
2. Verbesserung der Lebensqualität der Betroffenen durch gesteigerte adaptive Fähigkeiten (Frühförderung, Fokus auf Sprachentwicklung und sensorische Wahrnehmung)
3. Psychologisches Auffangnetz durch Selbsthilfevereine (frühe Diagnose- und Traumaverarbeitung)
4. Systematische Datensammlung zu tatsächlicher Prävalenz (Dunkelziffer nicht genetisch diagnostizierter Fälle ist extrem hoch)

Wir kämpfen also weiter, dass auch Dup15q Teil des genomischen Neugeborenenscreenings wird und somit weitere Anreize für Forschung und Entwicklung krankheitsmodifizierender Behandlungsmöglichkeiten geschaffen werden.

https://www.klinikum.uni-heidelberg.de/newsroom/pressemappe-genomisches-neugeborenenscreening--risiken-herausforderungen-und-chancen/

https://www.tagesschau.de/wissen/gesundheit/neugeborenenscreening-erbgut-100.html

https://www.swr.de/wissen/genomisches-neugeborenen-screening-100.html

https://www.rnz.de/region/heidelberg_artikel,-Heidelberg-Genom-Untersuchung-fuer-alle-Babys-_arid,1295716.html