Der Dup15q e.V. engagiert sich für Menschen mit Dup15q-Syndrom und deren Angehörige. Der Verein leistet Hilfe auf vielfältige Weise. Dazu gehört die Stärkung von betroffenen Familien ebenso wie die Forschungsförderung, der Aufbau einer spezialisierten klinischen Versorgung und nicht zuletzt die Öffentlichkeitsarbeit rund um die Erkrankung. Schließlich ist das Dup15q-Syndrom nach wie vor weitestgehend unbekannt. Danke, dass Sie gerade dazu beitragen, das zu ändern.
Das Dup15q-Syndrom ist eine genetisch bedingte, neurologische Erkrankung, die etwa bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt. Es entsteht durch mind. eine zusätzliche mütterliche Kopie der Region 15q11.2-q13.1 von Chromosom 15. Zu den Symptomen zählen häufig motorische, sprachliche und kognitive Entwicklungsverzögerungen, eine verminderte Muskelspannung, Probleme bei der Verarbeitung von Sinneseindrücken, eine Autismus-Spektrum-Störung sowie eine teils schwer behandelbare Epilepsie.
