Es gibt viele andere genetisch abgeleitete Namen, die üblicherweise bei der Diagnose des Dup15q Syndroms verwendet werden, einschließlich: „15q11.2-q13.1 Duplikations-Syndrom“, „invertierte Duplikation 15“ (Inv Dup 15), „partielle Trisomie 15“, „isodizentrisches Chromosom 15-Syndrom“ (Idic 15), „überzähliges Markerchromosom 15“ (SMC15), „partielle Tetrasomie 15q“, „interstitielle Duplikation 15“ (Int Dup 15) usw. Alle diese Namen beschreiben die Genetik des „Dup15q Syndroms“.
Wie bei den meisten seltenen genetischen Störungen basiert die klinische Behandlung und Unterstützung aller genetischen Variationen des Dup15q Syndroms in Abwesenheit von Gentherapien auf den vorliegenden Symptomen, nicht auf der genetischen Mutation selbst. Während eine genetische Diagnose die medizinische Versorgung möglicherweise nicht direkt verändert, hat sie häufig einen erheblichen klinischen und persönlichen Nutzen in Bezug auf vorausschauende Behandlung, genetische Beratung, Eignung für relevante Forschungsstudien und Zugang zu unterstützenden Vereinen und Elterninitiativen.
Diese Vielzahl von Namen hat lange Zeit Verwirrung gestiftet. Die Dup15q Alliance hat sich mit ihrem Fachbeirat zu einer sinnvollen Namenskonvention beraten. Was sie vorgeschlagen haben, ist “Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikations-Syndrom” oder kurz “Dup15q Syndrom”.

Damit das Syndrom weltweit einheitlich benannt wird, haben wir uns dazu entschieden, dass auch wir vom Dup15q Syndrom reden.

Wir wünschen uns, dass das Dup15q Syndrom auch deutschlandweit unter diesem Namen benannt wird. Somit wollen wir dazu beitragen, dass das Syndrom bekannter wird und wir so eine bessere Vernetzung unter ÄrztInnen, TherapeutInnen, Eltern, ErzieherInnen und LehrerInnen erreichen.

Lest mehr zu der Erklärung unter dem Artikel: Wie ist es zu diesem Namen gekommen?

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