Über uns

Der Dup15q e.V. ist ein Selbsthilfeverein von Eltern für Eltern, deren Kinder von dem seltenen Gendefekt Dup15q-Syndrom (Multiplikation im Bereich 15q11.2-q13.3) betroffen sind. Wir sind in Deutschland, in Österreich und in der Schweiz aktiv und betreuen bereits über 80 betroffene Familien. Wir unterstützen Familien, die Diagnose „Kind mit Behinderung“ emotional anzunehmen, zu verstehen und helfen mit unserer Aufklärung, betroffene Kinder und Erwachsene bestmöglich in ihrer Entwicklung zu fördern.

Allein in Deutschland wird die Zahl der Dup15q-Diagnosen laut Marktstudien auf 800 geschätzt, die tatsächlichen Fälle müssten bei einer Inzidenz von 1:15.000 Neugeborenen jedoch um ein siebenfaches höher liegen. Ziel unserer Öffentlichkeitsarbeit ist es, die hohe Dunkelziffer -also alle betroffenen Familien- zu erreichen, indem das Dup15q-Syndrom bei überschneidender Symptomatik mit bedacht wird und Familien ermutigt werden, eine genetische Abklärung in Erwägung zu ziehen. Besonders bei der Diagnose frühkindlicher oder atypischer Autismus sowie diverser Entwicklungsverzögerungen führen Ärzte nicht immer systematisch einen Gentest durch. Gezielte Informationen können den Alltag von betroffenen Familien jedoch erheblich vereinfachen. Dafür machen wir uns stark.

Seit Oktober 2022 haben wir in Kooperation mit dem Universitätsklinikum Heidelberg die erste interdisziplinäre Dup15q-Spezialsprechstunde ins Leben gerufen, um die Forschung der seltenen Erkrankung gezielt zu fördern.

In Deutschland, Österreich und der Schweiz sind wir bisher die einzige Anlaufstelle, um umfassende deutschsprachige Informationen über das Dup15q-Syndrom zu erhalten. Wir stehen im aktiven und engen Kontakt mit anderen internationalen Vereinen, insbesondere mit der Dup15q Alliance in den USA.