Im Gegensatz zu vielen anderen genetischen Syndromen gibt es nur wenige charakteristische körperliche Merkmale im Zusammenhang mit dem Dup15q- Syndrom. Diese sind ziemlich subtil und können im Säuglingsalter übersehen werden.

Muskelhypotonie

Die Hypotonie (schwacher Muskeltonus) äußert sich darin, dass Säuglinge schlaff erscheinen oder Schwierigkeiten beim Saugen und Trinken haben. Motorische Meilensteine wie Drehen, Sitzen und Gehen sind erheblich verzögert. Ältere Kinder und Erwachsene mit Hypotonie ermüden oft leicht. Beim Dup15q-Syndrom nimmt die Hypotonie im Allgemeinen mit dem Alter ab und entwickelt sich manchmal zu einer Hypertonie (straffer Muskeltonus), insbesondere in den Unterschenkeln. Auch Magen-Darm-Probleme (bspw. Verstopfung) sind u.a. auf die Hypotonie zurückzuführen.

Ähnliche subtile Gesichtszüge

Viele Personen mit dem Dup15q-Syndrom haben ähnliche Gesichtszüge:

  • Nase: flache Nasenbrücke / “Knopf”-Nase
  • Augen: “epikanthische” Hautfalten an den inneren Augenwinkeln, tief sitzend, Strabismus
  • Ohren: tief angesetzt und / oder nach hinten gedreht , teilweise Entfaltung der Ohrenkante
  • Hautpigmentierung: möglicherweise erhöht oder verringert
  • Mundraum: hoher Gaumen, langes Philtrum, dickes Zinnoberrot der Ober-/ Unterlippe, Mikrognathie

Wachstum

Das Wachstum ist bei etwa 20-30% der Personen mit Dup15q-Syndrom betroffen, was zu einer kleinen Statur führt. Obwohl die Pubertät bei den meisten Menschen normal zu sein scheint, wurden bei einigen Mädchen Pubertätsstörungen wie die zentrale frühreife Pubertät beobachtet.

Sonstige physische Veränderungen / Fehlbildungen

In seltenen Fällen können Babys mit Dup15q mit einer Lippen- und / oder Gaumenspalte oder Unterschieden in der Art und Weise, wie ihre Herzen, Nieren oder andere Körperorgane gebildet werden, geboren werden. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass neu diagnostizierte Kinder mit Dup15q sorgfältig auf die Möglichkeit solcher strukturellen Unterschiede untersucht werden. Hypogonadismus (einschließlich Hodenhochstand) wird bei etwa 20% der Betroffenen berichtet. Für Kinder mit der Diagnose Dup15q wird eine vollständige Urogenitaluntersuchung empfohlen. Frage Deinen Genetiker nach spezifischen Empfehlungen.