Da Chromosomen Gene tragen, die bestimmen, wie unser Körper wächst und sich entwickelt, kann zusätzliches Genmaterial die körperliche Entwicklung einer Person verändern. Im Gegensatz zu vielen anderen chromosomalen Syndromen gibt es nur wenige charakteristische körperliche Befunde im Zusammenhang mit dem Dup15q Syndrom. Diese physischen Befunde sind ziemlich subtil und können Folgendes umfassen:

Muskelhypotonie

Babys mit Dup15q haben in der Regel eine Hypotonie (schlechter Muskeltonus). Sie können schlaff erscheinen und Schwierigkeiten beim Saugen und Füttern haben. Motorische Meilensteine wie Drehen, Sitzen und Gehen sind erheblich verzögert. Ältere Kinder und Erwachsene mit Hypotonie ermüden oft leicht. Die Hypotonie beim Dup15q Syndrom nimmt im Allgemeinen mit dem Alter ab und entwickelt sich manchmal zu einer Hypertonie (straffer Muskeltonus), insbesondere in den Unterschenkeln.

Ähnliche Gesichtszüge

Viele Personen mit dem Dup15q Syndrom haben ähnliche Gesichtszüge:

  • Nase: flache Nasenbrücke / “Knopf”-Nase
  • Augen: “epikanthische” Hautfalten an den inneren Augenwinkeln, tief sitzend, Strabismus
  • Ohren: tief angesetzt und / oder nach hinten gedreht , teilweise Entfaltung der Ohrenkante
  • Hautpigmentierung: möglicherweise erhöht oder verringert
  • Mundraum: teilweise hoher Gaumen, Zahnprobleme

Wachstum

Das Wachstum ist bei etwa 20-30% der Personen mit Dup15q Syndrom betroffen, was zu einer kleinen Statur führt. Obwohl die Pubertät bei den meisten Menschen normal zu sein scheint, wurden bei einigen Mädchen Pubertätsstörungen wie die zentrale frühreife Pubertät beobachtet.

Sonstige physische Veränderungen / Fehlbildungen

In seltenen Fällen können Babys mit Dup15q mit einer Lippen- und / oder Gaumenspalte oder Unterschieden in der Art und Weise, wie ihre Herzen, Nieren oder andere Körperorgane gebildet werden, geboren werden. Aus diesem Grund ist es wichtig, dass neu diagnostizierte Kinder mit Dup15q sorgfältig auf die Möglichkeit solcher strukturellen Unterschiede untersucht werden. Hypogonadismus (einschließlich Hodenhochstand) wird bei etwa 20% der Betroffenen berichtet. Für Kinder mit der Diagnose Dup15q wird eine vollständige Urogenitaluntersuchung empfohlen. Frage Deinen Genetiker nach spezifischen Empfehlungen.