Grobmotorik

Aufgrund der Hypotonie bei kleinen Kindern mit Dup15q Syndrom sind grobmotorische Entwicklungsverzögerungen sehr häufig. In einem wissenschaftlichen Artikel aus dem Jahr 2005 wurde das Sitzen Berichten zufolge zwischen 10 und 20 Monaten und das Gehen zwischen 2 und 3 Jahren erreicht. Eine Studie an Kindern mit Dup15q Syndrom ergab, dass diejenigen mit isodizentrischen Duplikationen ein unabhängiges Gehen im Durchschnitt mit 25,5 Monaten (Bereich 13-54 Monate) erreichten, wobei 3 Kinder (von 47) zum Zeitpunkt des Tests nicht gehen konnten. Die überwiegende Mehrheit der Personen mit Dup15q Syndrom kann unabhängig gehen, obwohl ein gewisses Maß an Ataxie (Koordinationsprobleme) offensichtlich sein kann.

Feinmotorik

Elternberichte legen nahe, dass feinmotorische Entwicklungsverzögerungen bei Kindern mit Dup15q Syndrom weit verbreitet sind. In der wissenschaftlichen Literatur wurde über die nicht funktionale Verwendung von Objekten mit einer unreifen Art der Erforschung berichtet.

Sprache

Sprachverzögerungen sind sehr häufig, allerdings ist das Ausmaß, mit dem ein Kind betroffen ist, sehr unterschiedlich. Diejenigen, die Sprache entwickeln, haben in den ersten drei Lebensjahren häufig erhebliche Schwierigkeiten mit der Kommunikation und der sozialen Interaktion. Am stärker betroffenen Ende des Spektrums kann die Ausdruckssprache fehlen oder sehr schlecht bleiben. Die Sprache ist oft sehr repetitiv mit sofortiger und/oder verzögerter Echolalie und Pronomenumkehr (Bedürfnisäußerung in „du“-Form oder mit eigenem Namen anstatt in „ich“-Form). Die Absicht zu kommunizieren kann sehr schlecht oder fast nicht vorhanden sein. Im Säuglingsalter werden sowohl von Ernährungsschwierigkeiten als auch von Hypotonie berichtet. Das Erreichen motorischer Meilensteine ​​verzögert sich häufig deutlich. Viele nonverbale oder minimal verbale Personen mit Dup15q verwenden erfolgreich alternative und erweiterte Kommunikation, einschließlich Bildkarten (PECS), Bildtafeln und Talker.In einer Studie über das Dup15q Syndrom stellte Dr. Carolyn Schanen fest, dass 26 von 47 Kindern (55%) mit Idic 15 zum Zeitpunkt ihrer Teilnahme an der Forschungsstudie einen Wortschatz hatten, wobei das erste Wort mit durchschnittlich 28,7 Monaten (Bereich 7-84 Monate) und Mehrwortsätze mit durchschnittlich 44,1 Monaten erfolgten (Bereich 9-114 Monate). Von den 21 nonverbalen Kindern waren 12 jünger als oder 60 Monate alt, als sie an der Studie teilnahmen, und entwickeln möglicherweise noch Sprache. Bei den acht Kindern mit Int Dup 15 hatten alle zum Zeitpunkt des Tests ebenfalls einen Wortschatz, wobei das erste Wort mit durchschnittlich 38 Monaten (Bereich 14-60 Monate) und Mehrwortsätze mit durchschnittlich 61 Monaten (Bereich 24-90 Monate) erfolgten.

Kognition

Die meisten Personen mit Dup15q Syndrom zeigen von Anfang an ein gewisses Maß an kognitiver Entwicklungsverzögerung / Behinderung / Lernbehinderung, einschließlich geistiger Behinderung am stärker involvierten Ende des Spektrums. Diese kognitiven Behinderungen sind häufig mit Verhaltensproblemen verbunden, wenn Kinder älter werden.

Autismus-Spektrum-Störungen

Obwohl nicht alle Kinder mit Dup15q Syndrom Autismus entwickeln, wird die Mehrheit wahrscheinlich die klinischen Kriterien für eine Autismus-Spektrum-Störung erfüllen. In zwei Studien mit insgesamt 226 Patienten mit Autismus wurde bei etwa 3-5% der Patienten das Dup15q Syndrom als Ursache gefunden. Das Dup15q Syndrom ist die am häufigsten identifizierte genetisch-bedingte Ursache bei Personen mit Autismus.

In einer preliminären Studie von Dr. Charlotte di Stefano (UCLA) in 2016 fielen alle getesteten Dup15q Patienten in die klinische Definition für Autismus. Dup15q Patienten zeigen jedoch im Gegensatz zu dem „typischen“ Autisten eine soziale Motivation zu interagieren (Blickkontakt, soziales Lächeln, Gesichtsausdruck), können diese aber nicht während der gesamten Testung aufrechterhalten. Motorische Beeinträchtigungen (Grob- und Feinmotorik) wirken sich wahrscheinlich auf die Leistung in einer Vielzahl von Bewertungen aus, einschließlich sozialer Kommunikation und Kognition. Gezielte Intervention zur Verbesserung der motorischen Beeinträchtigungen könnten einen Effekt auf die Entwicklung der sozialen Kommunikation haben und sollten weiter erforscht werden.

Sensorische Verarbeitungsstörungen

Elternberichte deuten darauf hin, dass sensorische Verarbeitungsstörungen beim Dup15q Syndrom weit verbreitet sind. Diese sensorischen Verarbeitungsstörungen beeinträchtigen die Fähigkeit des betroffenen Kindes, ein optimales Erregungsspektrum zu erreichen und aufrechtzuerhalten und sich an die Herausforderungen des täglichen Lebens anzupassen. Diese Störungen manifestieren sich häufig in einer Über- oder Unterreaktion auf sensorische Reize oder Schwankungen in Reaktion auf sensorische Reize.

In einer Forschungsstudie „Molekulare Untersuchungen von Chromosom 15q-Duplikationen bei Autismus“ von Dr. Carolyn Schanen berichteten ca. 50% der Eltern, dass ihre Kinder eine gewisse Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen aufweisen und ca. 65% berichteten von anderen sensorischen Abneigungen.

  • Die sensorische Abwehr ist eine Konstellation von Symptomen, die auf Abwehrreaktionen auf Umweltreize über eine oder mehrere sensorische Modalitäten zurückzuführen sind. Es ist eine Überreaktion unserer normalen Schutzsinne. Ein Beispiel ist die Geräuschempfindlichkeit oder fehlendes Ausfiltern von Hintergrundgeräuschen.
  • Personen mit sensorischer Unterempfindlichkeit reagieren im Allgemeinen nicht auf sensorische Reize oder es fehlt ihnen an Empfindungen und Bewusstsein, und sie können sich nicht an relevanten sensorischen Reizen orientieren. Eine verminderte sensorische Wahrnehmung führt normalerweise zu Defiziten in der Motorplanung (Dyspraxie) und in der Motorik.

Sensorische Modulationsstörungen sind eine Kombination aus sensorischer Abwehr und sensorischer Unterempfindlichkeit, abhängig vom Ereignis, den Umständen der Situation, der Art der vorhandenen sensorischen Reize und der Vertrautheit mit der Umgebung. Die sensorischen Modulationsstörungen beeinträchtigen die Fähigkeit der Betroffenen, ein optimales Erregungsspektrum zu erreichen und aufrechtzuerhalten und sich an die Herausforderungen des täglichen Lebens anzupassen. Diese Störungen manifestieren sich häufig in einer Über- oder Unterreaktion auf sensorische Reize oder Schwankungen in der Reaktion auf sensorische Reize.

Der Gesamteffekt ist die Unfähigkeit des Einzelnen, sich an sich ändernde Umweltanforderungen oder -situationen anzupassen. Dies beeinträchtigt die Fähigkeit, angemessen am Leben teilzunehmen und sich richtig zu verhalten, und beeinträchtigt das Lernen.

Verhalten

Viele Kinder mit Dup15q Syndrom haben Verhaltensschwierigkeiten und Probleme bei der sozialen Kommunikation, wobei häufig keine Reaktion auf soziale Hinweise beobachtet wird. Bei älteren Menschen scheint sich das soziale Bewusstsein mit dem Alter zu verbessern.

Angststörungen

In der Online-Community der Dup15q Alliance wurden Berichte von Eltern über Angststörungen bei Kindern mit Dup15q Syndrom veröffentlicht. In diesem Bereich ist mehr Forschung erforderlich.

Aufmerksamkeitsdefizitstörung (AD(H)S)

Von einer Aufmerksamkeitsdefizitstörung / Hyperaktivität wurde bei einer Reihe von Kindern mit Dup15q Syndrom berichtet.