Dup15q ist relativ selten, d.h weniger als 1 von 5.000 ist davon betroffen (schätzungsweise 1:15.000), so dass nur kleine Patientenkohorten bestehen. Dadurch gibt es nicht genug Wissen und Informationen über den Krankheitsverlauf für neu diagnostizierte Patienten.
Durch ein Patientenregister können wir das Verständnis des Dup15q-Syndroms erweitern und vertiefen. Das Register kann Patienten viele Jahre begleiten, Wissen sammeln und Ärzten und Eltern mehr Informationen bieten. Registrierte Patienten können gezielt für zukünftige Projekte, z.B. Therapiestudien angesprochen werden. Das Register ermöglicht bspw. die Erforschung folgender Fragestellungen:
Langzeitstudien: Wie haben sich Patienten entwickelt, welches Medikament wirkte besser, welche Therapie war besonders erfolgreich?
Phänotyp-Genotyp-Analyse: Unterscheidet sich das Krankheitsbild in Abhängigkeit vom jeweiligen genetischen Befund?
Psychosoziale Studien: Was brauchen Eltern/Familien zur Unterstützung?
Klinische Studien: Wenn ein Medikament ausprobiert werden sollte, gibt es schon ein Register von Personen, die interessiert wären. Dies vereinfacht die Auswahl der Patienten.
Das Patientenregister wird sowohl von den Angehörigen als auch von medizinischem Fachpersonal aus der Spezialsprechstunde ausgefüllt.
Nach Einwilligung (1 pro Patient) wird der erste (online) Fragebogen geschickt. In Ausnahmefällen, kann ein Telefontermin vereinbart und der Fragebogen gemeinsam ausgefüllt werden.
Der erste Fragebogen ist ausführlicher (ca. 30-45 Min) danach gibt es kürzere jährliche Updates.
- Muss nicht in einer Sitzung ausgefüllt werden, kann gespeichert werden
- Nicht alle Fragen sind für jeden Betroffenen relevant und können übersprungen werden
- Befunde können hochgeladen werden (aus Datenschutzgründen entweder selbst deidentifizieren, d.h. personenbezogene Daten schwärzen ODER an Frau Gabriel schicken)
- Man kann jederzeit per E-mail aus dem Patientenregister austreten. Alle Daten werden sofort und komplett gelöscht
Alle Daten im Register werden pseudonymisiert, so dass keine Rückschlüsse auf personenbezogene Daten gemacht werden.
Nach jedem Besuch in der Spezialsprechstunde ergänzt medizinisches Personal das Patientenprofil.