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PR & News

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Hohe Dunkelziffer Betroffener ohne Diagnose

In Deutschland wird die Zahl der Dup15q-Diagnosen auf 800 geschätzt. Die tatsächlichen Fälle müssten bei einer Inzidenz von 1:15.000 Neugeborenen jedoch um ein siebenfaches höher liegen. Ziel unserer Öffentlichkeitsarbeit ist es, die hohe Dunkelziffer -also alle betroffenen Familien- zu erreichen, indem das Dup15q-Syndrom bei überschneidender Symptomatik mit bedacht wird und Familien ermutigt werden, eine genetische Abklärung in Erwägung zu ziehen.

Besonders bei der Diagnose frühkindlicher oder atypischer Autismus sowie diverser Entwicklungsverzögerungen führen Ärzte nicht immer systematisch einen Gentest durch. Gezielte Informationen können den Alltag von betroffenen Familien jedoch erheblich vereinfachen. Dafür machen wir uns stark.

Rare Diseases Run

Anlässlich des Tags der seltenen Erkrankungen, der jährlich am 28. bzw. 29. Februar stattfindet, richten wir gemeinsam mit über 20 Vereinen den Rare Diseases Run (RDR) aus. Der virtuelle Wohltätigkeitslauf ist inklusiv, d. h. man kann die gewählte Distanz zwischen 500 m und einem Marathon sowohl joggen, walken als auch im Rollstuhl zurücklegen. Bei dem virtuellen Lauf sucht sich jeder die passende Strecke und den Termin innerhalb der definierten Woche frei aus, läuft allein oder mit Freunden und zeichnet die Strecke mit einer Laufuhr oder App auf. Zum Schluss wird die Strecke dann im Portal hochgeladen.

Mehr zum Rare Diseases Run

Im Jahr 2023 war der Dup15q e.V. erstmalig dabei, um mit allen Kooperationspartnern die Aufmerksamkeit der Öffentlichkeit auf seltene Erkrankungen zu lenken. Es war ein voller Erfolg: knapp 3.000 Läufer:innen haben sich auf den Weg gemacht und zusammen 32.000€ Spenden erlaufen, die zu gleichen Teilen an die 20 teilnehmenden Vereine ausgeschüttet wurden. Mit ca. 180 Läufer:innnen, die für den Dup15q e.V. an den Start gegangen sind, haben wir mit die größte Gruppe aller 20 Vereine gebildet. Der Lauf wurde in Medien wie Focus, Runnersworld und im Radio veröffentlicht und durch den Bundestagsabgeordneten Erich Irlstorfer (CSU) in Form einer Schirmherrschaft unterstützt. Der Rare Diseases Run wurde ursprünglich im Jahr 2022 von der Syngap Elternhilfe e.V. gemeinsam mit dem Portal „Laufen macht glücklich“ initiiert.

Projekt Inklusionsboxen – Seltene Erkrankungen

Der Dup15q e.V. ist Teil des Projektes “Inklusionsboxen zum Thema seltene Erkrankungen”, welches die Syngap Elternhilfe e.V. gemeinsam mit einigen Vereinen des Rare Diseases Runs 2023 ins Leben gerufen hat.

Das Projekt „Inklusionsboxen zum Thema seltene Erkrankungen“ dient dazu über seltene Erkrankungen, Behinderungen und Inklusion aufzuklären.

Für die Inklusionsbox hat der Dup15q e.V. mit weiteren Vereinen Bücher, Info- und Anschauungsmaterialien über seltene Erkrankungen, einfache Rezepte und kleine Experimente zusammengestellt. Damit der Inhalt der Boxen möglichst altersgerecht ist, gibt es zwei verschiedene Boxen.

Unser Verein hat u.a. die Sockenchallenge beigesteuert. Dies ist eine Mitmach-Aktion, die anhand von praktischen Beispielen die Herausforderungen von Menschen mit Dup15q und ähnlichen Einschränkungen verdeutlichen soll.

Der Dup15q e.V. betreut sowohl in Deutschland als auch in Österreich jeweils einen Standort für die Inklusionsboxen durch eine Patenfamilie:

Diese Inklusionsboxen möchten wir kostenlos an Kindergärten und Schulen ausleihen. 

Inklusionsbox Kiga/Grundschule

In Werndorf bei Graz und im Kreis Unna (NRW) gibt es eine Inklusionsbox Kiga/Grundschule

  • Verschiedene Kinderbücher
  • Infomaterial zu veschiedenen seltenen Erkrankungen
  • Inklusives Spielzeug
  • Hörspiel
  • Videomaterial
  • Anschauungsmaterial wie Hilfsmittel, teils zum selbst Ausprobieren (Blindenstock, Lärmschutzkopfhörer, Inkontinenzmaterial oder Ähnliches)
  • Einfache Rezepte
  • Kleine Experimente oder Bastelanleitungen
Inklusionsbox weiterführende Schule (ab 5. Klasse)

Im Kreis Unna (NRW) gibt es die Inklusionsbox für weiterführende Schulen.

  • Jugendbücher und Bücher für Erwachsene
  • Infomaterial zu veschiedenen seltenen Erkrankungen
  • Inklusives Spielzeug
  • Videomaterial
  • Anschauungsmaterial wie Hilfsmittel, teils zum selbst Ausprobieren (Blindenstock, Lärmschutzkopfhörer, Inkontinenzmaterial oder Ähnliches)
  • Einfache Rezepte
  • Kleine Experimente oder Bastelanleitungen

Der Basis-Inhalt der Boxen wird gemeinsam von den teilnehmenden Vereinen gestaltet. Jede Box kann darüber hinaus Einzelstücke vom jeweiligen verleihenden Verein enthalten. Wir bedanken uns ganz herzlich bei der Deutschen Epilepsievereinigung Landesverband Hessen und dem Katzenbergverlag, die uns zu diesem Anlass das Buch “Wie ein Gewitter im Kopf” und “Andy ist anders” beigesteuert haben.

Interesse an einer Inklusionsbox?

Ihr seid Erzieher*in, Lehrer*in oder engagierte Eltern und habt Interesse an einer Inklusionsbox für Euren Kindergarten oder Eure Schule?

Dup15q e.V. kontaktieren

Ihr benötigt die Inklusionsbox nicht in der Nähe von Werndorf (A) oder im Kreis Unna (D). Dann wendet Euch sehr gerne an die Syngap Elternhilfe e.V.

Aktuelle Forschungsprojekte

Genotyp-Phänotyp

Psychosoziales Projekt

Resolve 15q

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