ABA

Ein Akronym für die Analyse der angewandten Verhaltenstherapie (Applied Behavioral Analysis). ABA ist eine therapeutische Intervention für Kinder mit Autismus und anderen signifikanten Entwicklungsstörungen.

Amniozentese

Das chirurgische Einführen einer Hohlnadel durch die Bauchdecke in die Gebärmutter einer schwangeren Frau, um Fruchtwasser zu erhalten, insbesondere um die fetalen Chromosomen auf eine Anomalität zu untersuchen und das Geschlecht zu bestimmen.

Anfälle

Unkontrollierte elektrische Aktivität im Gehirn, die zu körperlichen Krämpfen, geringfügigen körperlichen Anzeichen, Gedankenstörungen oder einer Kombination von Symptomen führen kann. Die Art der Symptome und Anfälle hängt davon ab, wo die abnormale elektrische Aktivität im Gehirn stattfindet, welche Ursache sie hat und welche Faktoren das Alter und der allgemeine Gesundheitszustand eines Menschen dabei spielen.

Angelman Syndrom (AS)

Benannt nach dem britischen Arzt Harry Angelman (1915-1996). Das Angelman-Syndrom ist die Folge einer seltenen genetischen Veränderung auf Chromosom 15 (Mikrodeletion auf dem mütterlichen Chromosom oder uniparentale Disomie 15q11-13). Sie geht oft einher mit psychischen und motorischen Entwicklungsverzögerungen, kognitiver Behinderung, Hyperaktivität und einer stark reduzierten Lautsprachentwicklung.

Ataxie

Ataxie ist ein Oberbegriff für verschiedene Störungen der Bewegungskoordination. Jede Schädigung der an der Bewegungssteuerung beteiligten Teilsysteme des Nervensystems kann eine Ataxie hervorrufen.  Menschen mit einer Gangataxie haben ein breitbeinig-unsicheres Gangbild.

ADHS (Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung)

ADHS ist eine Entwicklungsstörung, die sich durch Probleme mit der Aufmerksamkeit, Impulsivität und Selbstregulation äußert. Manchmal kommt zusätzlich eine starke körperliche Unruhe (Hyperaktivität) hinzu.

Autismus-Spektrum-Störung

Autismus ist eine komplexe und vielgestaltige neurologische Entwicklungsstörung. Häufig bezeichnet man Autismus bzw. Autismus-Spektrum-Störungen auch als Störungen der Informations- und Wahrnehmungsverarbeitung, die sich auf die Entwicklung der sozialen Interaktion, der Kommunikation und des Verhaltensrepertoires auswirken. Der Begriff „Autismus-Spektrum-Störung“ (ASS) wird als Oberbegriff für das gesamte Spektrum autistischer Störungen verwendet.

Autosom

Chromosomenpaare 1 bis 22 sind Autosomen. Sie sind von den Geschlechtschromosomen (Gonosomen) zu unterscheiden.

Chromosomenband

Die Charakterisierung der Chromosomenpaare mittels einer Färbetechnik, welche die Bänder eines Chromosoms darstellt, ist seit 1970 möglich. Wenn Chromosomen in einem bestimmten Stadium der Zellteilung unter Verwendung einer von mehreren Arten von Präparaten gefärbt werden, erscheint ein spezifisches Muster von hellen und dunklen Streifen (Banden), die bei der Identifizierung des Chromosoms und der Bewertung seiner Struktur helfen können.

Folgende Färbetechniken sind möglich:

  • Q-Banding – Quinacrine – transverse, floureszierende Bänder
  • G-Banding – Giemsa-Färbung / mit SSC oder Trypsin-Vorbehandlung
  • C-Banding – färbt konstitutives Heterochromatin
  • T-Banding – färbt die Telomerregion
  • NOR-Banding – Satellitenfärbung
  • R-Banding (reverse) – Negativ zur Giemsafärbung, hell = dunkel und umgekehrt

Quelle: www.zytogenetikforum.at

Comparative Genomic Hybridisation (CGH)

Die “vergleichende genomische Hybridisierung” ist eine Methode um genetische Veränderungen festzustellen, die durch den Gewinn oder Verlust von Chromosomenmaterial verursacht werden. Deletionen und Amplifikationen (deren Größe von einem ganzen Chromosom bis zu einem winzigen Bruchteil einer einzelnen Chromosomenbande reicht) werden durch Unter- bzw. Überrepräsentation einer Hybridisierungssonde auf den betreffenden Chromosomenregionen sichtbar.

Deletion

Eine Deletion (Löschung) ist immer ein Verlust von genetischem Material.

de novo

Eine Chromosomenanomalie, die sporadisch beim Individuum auftrat und nicht von den Eltern vererbt wurde.

Dysmorphe Merkmale

Ein dysmorphes Merkmal ist eine Veränderung in der Körperstruktur (z.B. ähnliche Gesichtszüge bei einem genetischen Syndrom).

Dyspraxie

Dyspraxie ist eine lebenslange Koordinations- und Entwicklungsstörung, die sich in grob- und feinmotorischen Schwierigkeiten manifestiert. Es fällt dem Betroffenen schwer, seine Gliedmaßen so zu bewegen, wie er es will. Die Störung betrifft sowohl die Fähigkeit der Handlungsplanung als auch das Erlernen von Handlung, also die Speicherfunktion im Gehirn für Handeln.

Echolalie

Wiederholen von Sätzen und Wörtern des Gesprächpartners oder das wiederholen bzw. Nachsprechen von einzelnen Wörter und Sätzen die gerade in der näheren Umgebung der Person gesprochen wurden.

Echolalie und Autismus

EEG

Elektroenzephalografie ist eine medizinische Diagnostik und neuronale Forschung zur Messung der elektrischen Hirnströme. Elektroden sind an der Kopfhaut befestigt. Drähte befestigen diese Elektroden an einer Maschine, die die elektrischen Impulse aufzeichnet. Die Ergebnisse werden entweder ausgedruckt oder auf einem Computerbildschirm angezeigt. Unterschiedliche Muster elektrischer Impulse können verschiedene Probleme im Gehirn anzeigen, einschließlich verschiedener Formen der Epilepsie. Die meisten EEGs sehen nur einen Moment im Gehirn und können nur grobe Funktionsstörungen feststellen. Ein Schlafentzugs-EEG dient dazu, die elektrische Aktivität im Gehirn eines Patienten mit Schlafentzug zu überprüfen und die Wahrscheinlichkeit zu erhöhen, dass Anfallsaktivität aufgedeckt wird. Ebenfalls verfügbar sind 24- oder 48-Stunden-EEGs, die die elektrische Aktivität über einen oder zwei Tage messen, normalerweise mit mobilen EEG-Einheiten.

Enzym

Die meisten Enzyme sind Proteine, die eine wichtige Funktionen im Stoffwechsel von Organismen haben. Sie steuern den überwiegenden Teil biochemischer Reaktionen – von der Verdauung bis hin zur Transkription (RNA-Polymerase) und Replikation (DNA-Polymerase) der Erbinformationen.

Epilepsie

Früher auch bezeichnet als “Fallsucht” oder “zerebrales Anfallsleiden”. Es beschreibt ein Muster sich wiederholender Anfälle. Epilepsie tritt auf, wenn Nervenzellen im Gehirn elektrische Impulse mit einer bis zu viermal höheren Rate als normal auslösen. Dies verursacht eine Art elektrischen Sturm im Gehirn, der als Anfall bezeichnet wird. Dup15q verursacht bei mehr als der Hälfte der Betroffenen Epilepsie, die größtenteils mit Medikamenten kontrolliert werden kann.

Genetische Beratung

Die genetische Beratung findet in Instituten für Humangenetik statt. Hier findet Ihr eine Beratungsstelle in Eurer Nähe. Dort werdet Ihr bezüglich der möglichen Auswirkungen des Gendefekts, über das Wiederholungsrisiko und die möglichen Behandlungen/Therapien beraten.

Die Kosten für die Untersuchung, Diagnose und Besprechung der Ergebnisse werden von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.

Genexpression

Genexpression bezeichnet, im weiten Sinn, wie die genetische Information zum Ausdruck kommt, also wie der Genotyp eines Organismus oder einer Zelle als Phänotyp ausgeprägt wird.

Genotyp

Der Genotyp ist die Gesamtheit der Gene oder auch die Repräsentation des Erbguts eines Lebewesens, d.h. dessen genetische Identität.

Hypertonie

Ein Zustand, der durch einen abnormalen Anstieg der Muskelspannung und eine verminderte Dehnungsfähigkeit eines Muskels gekennzeichnet ist.

Hypogonadismus

Hypogonadismus ist eine endokrine Funktionsstörung der Keimdrüsen (Gonaden, also Eierstöcke und Hoden).

Hypotonie

Verminderte “Grundspannung” (Tonus) der Skelettmuskulatur, oft als “Muskelschlappheit” bezeichnet. Hypotonie ist ein häufiger Befund beim Dup15q Syndrom. Man kann dies mit Krankengymnastik (Physiotherapie) mildern. In einigen Fällen können Orthesen erforderlich sein, um trotz Hypotonie einen vollständigen Bewegungsumfang zu ermöglichen.

Hypsarrhythmie

Die Hypsarrhythmie hat diagnostische Relevanz beim West-Syndrom (BNS-Epilepsie) und wird durch ein unsymmetrisches und chaotisches EEG-Muster festgestellt. Die epileptische Aktivität zeigt sich in Form einer kontinuierlichen Folge unregelmäßig hoher, langsamer Deltawellen mit wechselnd (desynchron) auftretender Einstreuung von kurzdauernden Spitzenpotentialen (Spikes) und/oder steilen Abläufen (Sharp waves).

Karyotyp

Ein Karyotyp ist das Erscheinungsbild eines Chromosomensatzes, der in einem Karyogramm dargestellt wird.

Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS)

Das Lennox-Gastaut-Syndrom (LGS) ist eine meist schwer behandelbare Form von Epilepsie, bei der eine kognitive Dysfunktion in Zusammenhang mit verschiedenen Anfallsformen auftritt. Diese sind i.d.R. tonische, atonische (Nickanfälle oder Sturzanfälle), tonisch-klonische Anfälle, Myoklonien und atypische Absencen. Zusätzlich ist das EEG-Muster geprägt von langsamen Spikes und Waves (<3Hz) vs. 3 Spikes pro Sekunde im Normalfall.

MRT

Eine Magnetresonanztomographie (MRT) oder auch Kernspintomographie ist eine radiologische Technik, um bewegte Bilder von Körperstrukturen (bspw. dem Gehirn) zu erstellen. Der MRT-Scanner ist eine Röhre, die von einem riesigen kreisförmigen Magneten umgeben ist. Der Patient wird auf ein bewegliches Bett gelegt, das in den Magneten eingeführt wird. Der Magnet erzeugt ein starkes Magnetfeld, das mit einem Strahl von Radiowellen kombiniert wird, um ein schwaches Signal zu erzeugen, das vom Empfängerteil des MRT-Scanners erfasst werden kann. Die Empfängerinformationen werden von einem Computer verarbeitet und dann wird ein Bild erzeugt. Das Bild und die Auflösung, die durch die MRT erzeugt werden, sind sehr detailliert und können winzige Veränderungen der Strukturen im Körper erkennen.

Neuron

Ein Neuron ist eine Nervenzelle, d.h. eine auf Erregungsleitung und Erregungsübertragung spezialisierte Zelle. Die Gesamtheit aller Nervenzellen eines Lebewesens bildet zusammen mit den Gliazellen das Nervensystem.

Phänotyp

Altgriechisch für “ich erscheine”. Das Erscheinungsbild ist in der Genetik die Menge aller beobachtbaren Merkmale oder Eigenschaften eines Individuums, beispielsweise Haarfarbe, Gewicht oder das Vorhandensein oder Fehlen eines Zustands wie kognitive Beeinträchtigungen, Autismus oder Krampfanfälle.

Prader-Willi/Angelman kritische Region (PWACR)

Der instabile Bereich des q-Arms von Chromosom 15, der sich von 15q11–13 erstreckt. Wenn er auf irgendeine Weise verändert wird (gelöscht, dupliziert oder auf andere Weise mutiert), erzeugt er den charakteristischen Satz phänotypischer Anomalien, die mit einem bestimmten Syndrom oder einer bestimmten Störung verbunden sind. Eine mütterliche Deletion dieser Region führt zum Angelman-Syndrom, eine väterliche Deletion zum Prader-Willi-Syndrom und eine Duplikation zum Dup15 Syndrom.

Prader-Willi-Syndrom (PWS)

Das Prader-Willi-Syndrom wurde nach den Schweizer Kinderärzten Andrea Prader (1919-2001) und Heinrich Willi (1900-1971) benannt. Es ist eine relativ seltene, genetisch bedingte Behinderung mit körperlichen und geistigen Symptomen, die auf einem defekten Chromosom 15 beruhen. Die Entwicklungsstörung wird durch eine Deletion der väterlichen Kopie von Chromosom 15q11-q13 verursacht.

Prävalenz

Prävalenz bezieht sich im medizinischen Bereich auf den Anteil der Menschen einer bestimmten Gruppe (Population), die zu einem bestimmten Zeitpunkt an einer bestimmten Krankheit erkrankt ist oder einen Risikofaktor aufweist.

Protein

Ein Protein, umgangssprachlich Eiweiß, ist das „molekulare Werkzeug“ einer Zelle. Es besteht aus Aminosäuren, die durch Peptidbindungen verknüpft sind.

Regression

Zurückfallen auf frühere Stufen der geistigen Entwicklung.

Ringchromosom

Das Ringchromosom wird auch zirkuläres Chromosom genannt. Es entsteht, wenn ein Chromosom an beiden Enden abbricht und sich anschließend die beiden Enden miteinander verbinden. In einem Fall brechen die Enden der p- und q-Arme ab und haften dann aneinander. Alternativ haften die Enden des p- und q-Arms zusammen (Fusion), in diesem Fall i.d.R. ohne Materialverlust. Der Ring kann jedoch Probleme verursachen, wenn sich die Zelle teilt.

Skoliose

Skoliose ist eine Seitabweichung der Wirbelsäule von der Längsachse.

Status epilepticus

Bei einem Status epilepticus (oder kurz Status) handelt es sich um einen außergewöhnlich lang andauernden epileptischen Anfall oder eine Serie von Anfällen, bei denen das Intervall zwischen den einzelnen Anfällen so kurz ist, dass der Ausgangszustand bei der Bewusstseinslage und anderen Körperfunktionen nicht mehr erreicht wird. Je nach Art der Anfälle und Dauer des Status kann dieser zu schweren Schädigungen führen und auch lebensbedrohlich werden.

Strabismus

Mit Schielen oder Strabismus wird eine Augenmuskelgleichgewichtsstörung bezeichnet. Die Richtung einer Schielabweichung ist unterschiedlich: Einwärts- oder Innenschielen (Esotropie), Auswärts- oder Außenschielen (Exotropie), Höhenschielen (Hypotropie), Verrollungsschielen (Exzyklotropie bzw. Inzyklotropie). Es müssen nicht beide Augen gleich betroffen sein und das Schielen kann auch nur periodisch (intermittierend) auftreten.

SUDEP

SUDEP (engl. sudden unexpected death in epilepsy) ist ein plötzlich auftretender, ungeklärter Tod bei Epilepsie ohne Anhaltspunkt für ein relevantes Trauma oder Ertrinken, mit oder ohne Anhaltspunkt für einen vorangegangenen epileptischen Anfall, aber ohne Anhaltspunkt für einen vorangegangenen Status epilepticus.

TEACCH

TEACCH ist ein kommunikationsorientierter Ansatz zur Förderung von Menschen mit Autismus und in ähnlicher Weise kommunikationsbehinderter Kinder.

West-Syndrom

Wenn die infantilen Spasmen (BNS-Anfälle) mit einem hypsarrhythmischen (unorganisierten) EEG verbunden sind und zusätzlich eine Entwicklungsverzögerung besteht, wird oftmals die Diagnose eines West Syndroms gestellt. Das West-Syndrom beschreibt die Epilepsieform und nicht die zugrundeliegende Ursache (bspw. Dup15q Syndrom).

Zentromer

Die verengte Region in der Nähe des Zentrums eines menschlichen Chromosoms. Dies ist der Bereich des Chromosoms, in dem der p-Arm und der q-Arm miteinander verbunden sind.

Zytogenetik

In der Zytogenetik werden die Chromosomen vorwiegend mit dem Lichtmikroskop analysiert. Es werden Anzahl, Gestalt, Struktur und Funktion der Chromosomen untersucht.