Die Duplikationen, die unter das Dup15q Syndrom fallen, treten am häufigsten in einer von zwei Formen auf. Dazu gehören ein zusätzliches isodizentrisches Chromosom 15 (abgekürzt Idic 15) oder eine interstitielle Duplikation 15 (abgekürzt Int Dup 15). Die dritte Variante, Mosaik 15, ist eine Form von Idic 15, die jedoch nicht alle Zellen des Körpers betrifft. Es muss in allen Fällen die Kernregion 11.2-13.1 enthalten, um als Dup15q Syndrom identifiziert zu werden, kann sich jedoch über diese Region hinaus erstrecken.

Länge, Anzahl der Kopien und Genetik können von Individuum zu Individuum variieren. Der Schweregrad der Entwicklungsstörungen ist sehr unterschiedlich. Zwei Personen mit demselben Dup15q-Chromosomenmuster können sich hinsichtlich ihrer Fähigkeiten sehr stark unterscheiden.

Isodizentrisches 15 (Idic 15)

Idic 15 wird bei Personen diagnostiziert, die 47 Chromosomen (oder manchmal mehr) anstelle der typischen 46 Chromosomen haben.

Das zusätzliche Chromosom besteht aus einem Teil des q-Armes des Chromosoms 15, der dupliziert und “invertiert” wurde, so dass zwei Kopien eines Teils des Chromosoms 15q aneinander befestigt sind, die als Spiegelbilder erscheinen.

Aufgrund dieser Anordnung wurde Idic 15 früher als “invertiertes Duplikations-Chromosom 15” bezeichnet.

Man spricht auch von partieller „Tetrasomie“, da die Region 15q11.2-13.1 insgesamt 4x vorhanden ist (3x von der Mutter und 1x vom Vater).
Die Größe des Idic 15 variiert je nach Größe der Region des Chromosoms 15, die dupliziert wird.

Interstitielle Duplikation 15 (Int Dup 15)

Die interstitielle Duplikation 15 wird bei Personen diagnostiziert, die mit den typischen 46 Chromosomen geboren wurden, die jedoch zusätzliches Genmaterial der Region 11.2-13.1 innerhalb des bereits vorhandenen Chromosoms 15 aufweisen.

Es erzeugt somit kein zusätzliches Chromosom, sondern verlängert eines der vorhandenen Chromosomen 15.

Man spricht auch von partieller „Trisomie“, da die Region 15q11.2-13.1 insgesamt 3x vorhanden ist (2x von der Mutter und 1x vom Vater).

Wenn das zusätzliche genetische Material von dem väterlichen Chromosom stammt, kann ein Kind eine normale Entwicklung haben. Wenn das duplizierte Material jedoch vom mütterlichen Chromosom stammt, sind oft Entwicklungsprobleme die Folge.

Mosaik Idic 15

Der menschliche Körper hat etwa 200 verschiedene Zelltypen. Einige Menschen mit Idic 15 sind als “Mosaik” klassifiziert, was bedeutet, dass ihre Idic 15-Genvariante nicht in allen Zellen ihres Körpers vorhanden ist.
Die Mosaikvariante geschieht durch Zufall in dieser und vielen anderen Chromosomenstörungen.