Familien fragen oft – wie ist der “offizielle Name” für diesen Gendefekt? Schließlich haben andere Syndrome offiziell klingende Namen. So führen Mutationen im MECP2-Gen zum Rett-Syndrom, Personen mit Trisomie 21 haben das Down-Syndrom. Deletionen der kritischen Region von Genen auf Chromosom 15q11.2-13.1 führen entweder zum Angelman-Syndrom oder zum Prader-Willi-Syndrom (je nach Herkunftselternteil des Chromosoms). Aber zu viele Kopien von Genen aus derselben Region ergeben … ähm was genau?

Es gibt viele andere genetisch abgeleitete Namen, die üblicherweise bei der Diagnose des Dup15q Syndroms verwendet werden, einschließlich: „15q11.2-q13.1 Duplikations-Syndrom“, „invertierte Duplikation 15“ (Inv Dup 15), „partielle Trisomie 15“, „isodizentrisches Chromosom 15-Syndrom“ (Idic 15), „überzähliges Markerchromosom 15“ (SMC15), „partielle Tetrasomie 15q“, „interstitielle Duplikation 15“ (Int Dup 15) usw. Alle diese Namen beschreiben die Genetik des „Dup15q Syndroms“.

Wie bei den meisten seltenen genetischen Störungen basiert die klinische Behandlung und Unterstützung aller genetischen Variationen des Dup15q Syndroms in Abwesenheit von Gentherapien auf den vorliegenden Symptomen, nicht auf der genetischen Mutation selbst. Während eine genetische Diagnose die medizinische Versorgung möglicherweise nicht direkt verändert, hat sie häufig einen erheblichen klinischen und persönlichen Nutzen in Bezug auf vorausschauende Behandlung, genetische Beratung, Eignung für relevante Forschungsstudien und Zugang zu unterstützenden Vereinen und Elterninitiativen.

Die Vielzahl von kursierenden Namen hat lange Zeit Verwirrung gestiftet. Die Dup15q Alliance hat sich mit ihrem Fachbeirat (Professional Advisory Board) zu einer sinnvollen Namenskonvention beraten. Was sie vorgeschlagen haben, ist “Chromosom 15q11.2-13.1 Duplikations-Syndrom” oder kurz “Dup15q Syndrom”.

Warum hat die Dup15q Alliance einem solch koordinatenlastigen Namen gewählt? Zum Teil war es ein Wunsch, die Regionen von 15q klar zu beschreiben, deren Duplikation zu vergleichbaren klinischen Problemen führen wird, damit es zu keiner Verwechselung mit anderen Diagnosen kommt. Eine schwierige Aufgabe, da sich die verschiedenen Arten von 15q Duplikationen klinisch auf leicht unterschiedliche Weise ausprägen und sogar innerhalb derselben Duplikationsklasse von Individuum zu Individuum sehr unterschiedlich sein können.

Bei der Definition, welche dieser Duplikationen in das Syndrom einbezogen werden sollen, muss entschieden werden, wo die Grenze gezogen werden soll. Dabei werden die Duplikationsklassen zusammengefasst, die klinisch ausreichend ähnliche Ergebnisse liefern, und diejenigen, die dies nicht tun, werden abgegrenzt. Die Ansicht des Fachbeirates der Dup15 Alliance war, dass die zytogenetischen Koordinaten “15q11.2-13.1” den gemeinsamen Nenner definieren. Es handelt sich um den Abschnitt der Gene, der auch als kritische Prader-Willi / Angelman-Region bekannt ist, dessen Duplikationen entweder isodizentrisch oder interstitiell sind. Es wird angenommen, dass sie die normale Entwicklung auf ähnliche Weise stören und signifikante ähnliche klinische Auswirkungen hervorrufen.

Der Kurzformname ist natürlich viel einfacher zu artikulieren, wenn auch auf Kosten einer etwas weniger präzisen Beschreibung. Neben der Kürze besteht der Hauptvorteil des „Dup15q Syndroms“ darin, dass es bereits so genutzt wird. Zunehmend verwenden Forscher und Kliniker, die an Zuschussanträgen oder Forschungsarbeiten schreiben oder auf Fachkonferenzen sprechen, den Sammelbegriff „Dup15q Syndrom“, um die verschiedenen Arten von Duplikationen von Genen in dieser Region zu erfassen. Eine solche Namenserkennung in der Forschungsgemeinschaft ist aus Sicht der Familien äußerst wertvoll.

Aber wenn das Syndrom – sowohl im Namen als auch in der Bedeutung – nur die „Kernregion“-15q-Duplikationen umfasst, die sich über die kritische PWS / AS-Region erstrecken (15q11.2-13.1), wie sollten wir die 15q-Duplikationen nennen, die außerhalb dieser Region liegen? Personen mit diesen Duplikationen weisen im Allgemeinen deutlich andere klinische Merkmale auf als die 15q-Kernregion-Duplikationen. Unabhängig vom klinischen Ergebnis ist es in vielen Fällen ungewiss, ob die fraglichen 15q-Duplikationen überhaupt die Ursache sind. Immerhin gibt es viele Menschen mit diesen Duplikationen, die keinerlei klinische Probleme melden. Aus diesem Grund empfahl der Fachbeirat der Dup15q Alliance, diese Duplikationen einfach so zu beschreiben – Duplikationen. So würden wir beispielsweise für die Mikroduplikationen in der Nähe der Koordinaten 15q11.2 oder 15q13.3 direkt am Rand des kritischen PWS / AS-Bereichs „15q11.2-Duplikation“ und „15q13.3-Duplikation“ (oder kurz „Dup15q11.2“ und „Dup15q13.3 ”) sagen.

Einige Eltern haben gefragt, warum sie das Syndrom nicht nach einem oder mehreren der medizinischen Forscher benennen, die das Syndrom zuerst identifiziert und charakterisiert haben wie bei dem Rett– oder Angelman-Syndrom. Die Dup15q Alliance hat diese Idee besprochen, aber ihr Fachbeirat – der sich selbst aus vielen von denen zusammensetzt, die zu Recht als Pioniere von Dup15q gelten würden (wie Brenda Finucane, Carolyn Schanen, Edwin Cook und Agatino Battaglia) – war der Ansicht, dass die Benennung von Syndromen nach Menschen in der Regel eine schlechte Angewohnheit und besonders unangemessen ist. Solche Namen lassen sich nicht unbedingt besser ins Gedächtnis einprägen und tragen wenig dazu bei, die Natur des fraglichen Syndroms zu vermitteln. Mediziner bevorzugen deshalb zunehmend beschreibende Namen, die gemäß Standard-Namenskonventionen verwendet werden.