In den Instituten für Humangenetik werden erbliche und erworbene Krankheiten mit genetischem Hintergrund untersucht und auf Wunsch detailliert mit Euch besprochen. Zur Untersuchung humaner Chromosomen und DNA / RNA stehen hier i.d.R. die modernsten Analysemethoden der Zytogenetik, molekularen Zytogenetik und Molekulargenetik zur Verfügung.

Verschiedene Arten von Tests werden verwendet, um die Chromosomen zu untersuchen oder nach Hinweisen zu zusätzlichem Genmaterial der spezifischen Region zu suchen.

Der Microarray

Microarrays sind DNA-Tests, mit denen die „Kopienanzahl“ der Chromosomen gemessen wird.
Sie suchen nach Duplikationen oder Löschungen, die als “Variationen der Kopienanzahl” für alle Chromosomen bezeichnet werden, und können typischerweise bestimmen, wie viele Kopien einer Chromosomenregion insgesamt vorhanden sind.

Obwohl Microarrays genauere Grenzen für die duplizierte Region angeben als Chromosomenstudien, können sie nicht immer zwischen der interstitiellen Variante (Int Dup 15) – und der isodizentrischen Variante (Idic 15) unterscheiden. Vor allem kann nicht zwischen einer isodizentrischen Duplikation und einer interstitiellen Triplikation (2 zusätzliche Kopien nebeneinander) unterschieden werden.

In Mircoarray-Berichten wird typischerweise die Gesamtzahl der Kopien aufgeführt. Wenn 3 Gesamtkopien aufgeführt sind, kann davon ausgegangen werden, dass es sich um eine interstitielle Variante handelt. Um als Idic-Variante klassifiziert zu werden, müssten normalerweise zwei normale Kopien und zwei gespiegelte Kopien vorhanden sein, um das zusätzliche Chromosom zu erzeugen. Es wäre also höchst unwahrscheinlich, dass es eine Idic-Variante mit insgesamt 3 Kopien der Region gibt.

Wenn der Microarray eine Duplikation zeigt, werden typischerweise auch Chromosomenstudien durchgeführt.

Die Karyotyp- oder Chromosomenstudie

Eine Chromosomenstudie oder Karyotyp wird in der Regel aus Blut oder bei einer Amniozentese durchgeführt.

Bei dieser Studie werden die Chromosomen gezählt und die Paare aufeinander abgestimmt, dann werden die Geschlechtschromosomen identifiziert. Anschließend wird das Bandenmuster auf Anomalien untersucht, d.h. verlorene, zusätzliche oder neu angeordnete Chromosomen.

Interstitielle Duplikationen von Chromosom 15 können bei der routinemäßigen Chromosomenanalyse schwieriger nachzuweisen sein, sind jedoch mithilfe einer FISH-Analyse eindeutig zu identifizieren.

Die FISH-Analyse

Die Diagnose wird durch zytogenetische Standardtechniken und eine FISH-Analyse bestätigt, die die Diagnose durch Unterscheidung des Dup15q Chromosom von anderen überzähligen Markerchromosomen bestätigt.

Die FISH-Analyse, die für „Fluorescence In Situ Hybridization“ steht, wird verwendet, um genauere Informationen über die in einer Duplikation enthaltene DNA zu erhalten. Bei dieser Analyse wird ein fluoreszierendes DNA-Stück verwendet, das einen bestimmten Punkt auf Chromosom 15 markiert, um festzustellen, ob es in der Multiplikation gefunden wird und wenn ja, wie viele Kopien vorhanden sind.

Der Methylierungsassay

Molekulare Studien wie eine Mikrosatellitenanalyse der elterlichen DNA oder ein Methylierungsassay verwendet eine chemische Modifikation der DNA, um zu unterscheiden, ob sich die Duplikation auf einem Chromosom befindet, das von der Mutter oder vom Vater stammt.

Der Test wurde für den Einsatz bei Prader-Willi– und Angelman Syndrom entwickelt, so dass einer oder beide dieser Namen oft im Namen des Tests stehen. Der Standard der Praxis besteht jedoch immer noch darin, einen FISH oder Karyotyp zu erstellen, um alle Fälle zu bestätigen, da Chromosomen manchmal auf unerwartete Weise agieren können.