Bei Mikroduplikationen ist nicht der gesamte kritische Bereich von 15q11.2-q13.1 (in orange dargestellt) betroffen, wie bei Dup15q, sondern nur ein kleiner Teilabschnitt davon. Meistens am Rande dieser Region, also “nur” 15q11.2 (in blau dargestellt) oder “nur” 15q13.2 bzw. 15q13.3 (in grau dargestellt). Es sind unterschiedliche Erkrankungen mit unterschiedlicher Symptomatik und unterschiedlicher Entwicklung, es gibt jedoch überschneidende Symptome.
Es gibt wenig Informationen zu den Mikroduplikationen. Dies liegt wahrscheinlich daran, dass die Symptome selbst innerhalb der gleichen Familie teils sehr unterschiedlich ausfallen, d.h. die Störung manchmal symptomlos verläuft. Dies ist vermutlich auch in einigen interstitiellen Fällen bei Dup15q ähnlich. Hierzu ist mehr Forschung nötig.
Mikroduplikationen und das Dup15q-Syndrom werden in Zusammenhang mit Autismus–Spektrum–Störungen, Lernschwierigkeiten, sensorischen Verarbeitungsstörungen und Anfällen gebracht. Oftmals wird aufgrund von Bedenken wie Entwicklungsverzögerung, verzögerter Sprachentwicklung, Hypotonie, verzögerten motorischen Fähigkeiten, Autismus–Spektrum–Störung, ADHS oder Anfällen ein Gentest veranlasst. Die folgende Symptomliste basiert auf den englischsprachigen Broschüren von „Unique“. Individuelle Fähigkeiten sind selbst innerhalb einer gleichen Diagnose sehr unterschiedlich. Es scheint jedoch, dass Betroffene mit einer Mikroduplikation (egal auf welcher Seite), weniger stark beeinträchtigt sind als Betroffene mit Dup15q-Syndrom.
15q11.2 Mikroduplikation (Quelle: Unique)
Wie beim Dup15q-Syndrom liegt häufig eine Hypotonie vor, so kommt es zu Entwicklungsverzögerungen beim Erreichen von Meilensteinen wie Rollen, Sitzen, Krabbeln und Gehen sowie anfänglichen Ernährungsschwierigkeiten. Die feinmotorischen Verzögerungen reichen von leicht bis schwerwiegend und umfassen einen schlechten Handgebrauch, sowie eine schlechte Koordination. Sprach- und Sprechschwierigkeiten umfassen verzögerte Lautsprache und Sprachapraxie (Schwierigkeiten, bewusste Sprachpläne in motorische Pläne zu übersetzen). Das Sprachverständnis ist erheblich besser als die Fähigkeit, sich mit Sprache zu verständigen, und es gibt Schwierigkeiten, Humor, abstrakte Konzepte, nicht wörtliche oder bildliche Sprache zu verstehen (wobei die Bedeutung des Gesprächs nicht genau der Bedeutung jedes Wortes entspricht). Kinder können auch Schwierigkeiten mit dem angemessenen Sprachgebrauch in sozialen Situationen zeigen (pragmatisches Sprechen). Verhaltens–, Sozial– und Kommunikationsschwierigkeiten werden aufgeführt (inkl. Autismus– Spektrum–Störung, ADHS, Zwangsstörung, sensorische Verarbeitungsstörung). Es wird von verschiedenen Anfallsarten berichtet (Absencen, infantile Spasmen, tonische myoklonische, fokale Anfälle). Die meisten beginnen vor dem Erwachsenenalter und oft treten nur wenige Anfälle auf oder die Anfälle hören nach einer gewissen Zeit auf.
15q13.3 Mikroduplikation (Quelle: Unique)
Betroffene scheinen weniger stark von Entwicklungsverzögerungen betroffen zu sein. Häufig wird von einer milden Lernbehinderung gesprochen. Konzentrationsschwierigkeiten, Verhaltensprobleme im autistischen Verhaltensspektrum, ADHS, Angst und emotionale Labilität scheinen häufig vorzukommen. Einige Betroffene haben sensorische Probleme mit einer erhöhten Empfindlichkeit gegenüber Geräuschen und / oder Berührungen. Es wird von Anfällen (infantilen Spasmen, tonisch-klonischen, fokalen und myoklonischen Anfällen) berichtet.