Die Duplikationen, die unter das Dup15q-Syndrom fallen, treten am häufigsten in einer von zwei Formen auf:
- ein zusätzliches isodizentrisches Chromosom 15 (Idic15) mit zwei extra Kopien der Region 15q11.2-q13.1 (Tetrasomie) in 60-80% der Fälle;
- eine interstitielle Duplikation 15 (IntDup15), mit einer extra Kopie der Region 15q11.2-q13.1 (Trisomie) auf dem maternalen Chromosom 15 in 20-40% der Fälle.
Weitere Varianten sind möglich:
- eine isodizentrische Hexasomie 15q mit vier extra Kopien der Region 15q11.2-q13.1
- Idic15 Mosaik, d.h. nicht alle Zellen des Körpers sind betroffen
- eine interstitielle Triplikation 15 mit zwei extra Kopien der Region 15q11.2-q13.1
- eine asymmetrische Variante des isodizentrischen Chromosoms oder der interstitiellen Triplikation, in dem Falle liegt eine Tetrasomie 15q11.2-q13.2 und Trisomie 15q13.2-q13.3 vor (in 10-15% der Fälle von Idic15 oder der interstitiellen Triplikation)
Bislang gibt es keinen Zusammenhang zwischen der Länge der betroffenen Region und dem Schweregrad der Entwicklungsstörungen. Auch zwei Personen mit demselben Dup15q- Chromosomenmuster können sich hinsichtlich ihrer Fähigkeiten sehr stark unterscheiden. Das zusätzliche genetische Material stammt beim Dup15q-Syndrom von dem mütterlichen Chromosom. Eine Duplikation des väterlichen Teils hat nicht die Symptomatik zur Folge.
Idic15-Varianten
Isodizentrisches 15 (Idic15)
Idic15 wird bei Personen diagnostiziert, die 47 Chromosomen (oder manchmal mehr) anstelle der typischen 46 Chromosomen haben.
Das zusätzliche Chromosom besteht aus einem Teil des q-Armes des Chromosoms 15, der 
dupliziert und “invertiert” wurde, so dass zwei Kopien eines Teils des Chromosoms 15q aneinander befestigt sind, die als Spiegelbilder erscheinen. Aufgrund dieser Anordnung wurde Idic15 früher als “invertiertes Duplikations-Chromosom 15” bezeichnet.
Man spricht auch von partieller „Tetrasomie“, da die Region 15q11.2-q13.1 insgesamt 4x vorhanden ist (3x von der Mama und 1x vom Papa).
Die Größe des Idic15 variiert je nach Größe der Region des Chromosoms 15, die dupliziert wird.
Idic15 Mosaik
Der menschliche Körper hat etwa 200 verschiedene Zelltypen. Bei einigen Menschen mit Idic15 liegt ihre Idic15-Genvariante als “Mosaik” vor, was bedeutet, dass sie nicht in allen Zellen ihres Körpers vorhanden ist.
Die Mosaik-Variante geschieht durch Zufall in dieser und vielen anderen Chromosomenstörungen.
Interstitielle Varianten
Interstitielle Duplikation 15 (IntDup15)
Die interstitielle Duplikation 15 wird bei Personen diagnostiziert, die mit den typischen 46 
Chromosomen geboren wurden, die jedoch zusätzliches Genmaterial der Region q11.2- q13.1 innerhalb des bereits vorhandenen Chromosoms 15 aufweisen.
Es erzeugt somit kein zusätzliches Chromosom, sondern verlängert eines der vorhandenen Chromosomen 15.
Man spricht auch von partieller „Trisomie“, da die Region 15q11.2-q13.1 insgesamt 3x vorhanden ist (2x von der Mama und 1x vom Papa).
Interstitielle Triplikation 15
Bei der interstitiellen Triplikation hat die Person ebenfalls 46 Chromosomen.
Es liegen genauso viele Kopien vor, wie in der Idic15-Variante, nur bilden diese kein zusätzliches Chromosom, sondern verlängern den q-Arm des maternalen Chromosoms 15.
Man spricht auch von „Tetrasomie“, da die Region 15q11.2-q13.1 insgesamt 4x vorhanden ist (3x von der Mama und 1x vom Papa).