Grundlagen der Genetik

Daran führt kein Weg vorbei: Um das Dup15q Syndrom zu verstehen, benötigst Du ein grundlegendes Verständnis von Vererbung, Chromosomen und Genen. Wenn Du diese Informationen verstehst, kannst Du auch den Chromosomen- oder DNA-Bericht übersetzen, der zur Diagnose der Duplikation verwendet wurde.

Vererbung

Die genetische Information, durch die wir uns anderen Menschen ähneln, die uns aber auch gleichzeitig zu einzigartigen Individuen macht, ist in unserer DNA enthalten. Jeder von uns hat die Hälfte seiner DNA von beiden Elternteilen geerbt und gibt wiederum die Hälfte seiner DNA an seine Kinder weiter.

Was ist eine Zelle?

Der menschliche Körper hat 200 verschiedene Arten von Zellen. Die verschiedenen Arten von Zellen in Deinem Körper haben unterschiedliche, spezialisierte Aufgaben zu erledigen. Jede Zelle im menschlichen Körper enthält 23 Chromosomenpaare.

Was ist ein Chromosom?

Es gibt typischerweise 23 Chromosomenpaare Karyotpebeim Menschen und somit insgesamt 46 Chromosomen. Menschen werden mit 2 Kopien jedes Chromosoms geboren – 1 von der Mutter (maternal) und 1 vom Vater (paternal). Die Chromosomen (im Bild) wurden mit einem chemischen Färbeprozess behandelt, bei dem sowohl helle als auch dunkle Banden auftreten. Genetiker verwenden diese Banden als Koordinaten wie Adressen für eine bestimmte Position auf einem chromosomalen Arm.

Chromosom 15 ist eines der 22 Paare, die als Autosomen bezeichnet werden und die den größten Teil dieser Informationen über die Form und Funktion unseres Körpers enthalten. Das letzte Chromosomenpaar bestimmt, ob wir männlich oder weiblich sind. Sie werden die Geschlechtschromosomen genannt; Frauen haben zwei X-Chromosomen und Männer haben ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.

Wie sieht das Chromosom 15 aus?

Die Anatomie eines Chromosoms umfasst das Zentromer, einen schmalen Punkt auf dem Chromosom, der während des Zellteilungsprozesses beteiligt ist. Das Zentromer unterteilt das Chromosom in den kurzen (oder “p” für petite) Arm und den langen (oder “q” für Buchstabe nach p) Arm.

Es gibt verschiedene Arten von Chromosom 15q Duplikationen, die auftreten können und unterschiedliche, manchmal überlappende Regionen des q-Arms betreffen.

Von besonderem Interesse für uns ist die durch die Koordinaten 15q11.2-13.1 markierte Strecke, die auch als kritische Region des Prader-Willi-Syndroms und Angelman-Syndroms (PWACR) bekannt ist. Grund dafür sind die schwerwiegenden Phänotypen, die sich aus den Deletionen bestimmter Schlüssel-Gene ergeben, die dort sitzen.

Wir können die Duplikationen der Kernregion, die den größten Teil, bzw. den gesamten kritischen Bereich von PWS / AS umfassen, von den „Randduplikationen“ / Mikroduplikationen bei q11.2 oder q13.3 unterscheiden. Bei letzteren werden nur die Gene dupliziert, die die PWS / AS-kritische Bereiche auf jeder Seite berühren.

Diese schematische Zeichnung zeigt die Grundmerkmale von Chromosom 15. Der p-Arm oben ist kurz und enthält wenig genetische Informationen.

Die Region, die an den Duplikationen beteiligt ist, befindet sich auf dem q-Arm, wobei die Koordinaten durch Zahlen angegeben sind.

Rechts ist der PWS / AS-Bereich, der in der Abbildung als „Core“ markiert ist und die Kernregion q11.2-13.1 überspannt.

Der 11.2-Bereich ist mit „E“ und der 13.3-Bereich mit „e“ gekennzeichnet.