Das Dup15q Syndrom ist eine seltene Erkrankung

Das „Chromosom 15q11.2-q13.1 Duplikationssyndrom“ (kurz: Dup15q) ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die schätzungsweise bei einem von 15.000 Neugeborenen auftritt.

Dup15q ist ein klinisch identifizierbares Syndrom (OMIM # 608636), bei dem ein instabiler Bereich des q-Arms von Chromosom 15, die „Prader-Willi-/Angelman-Syndrom-kritische Region“, mindestens einmal zusätzlich kopiert wurde. Die Duplikation (Verdopplung) muss die Region q11.2-13.1 enthalten, um als Dup15q Syndrom identifiziert zu werden. Sie kann aber auch über diese Banden hinausgehen.

Dup15q ist ein zufälliges genetisches Ereignis

Auch wenn eine Vererbung prinzipiell möglich ist, führt überwiegend eine spontane Neuanordnung der Erbinformation in der mütterlichen Eizelle zur Entstehung. Wenn Ihr also in Eurem Genetik-Bericht „de novo“ lest, dann bezieht sich das auf eben dieses spontane Ereignis, welches Ihr nicht vererbt habt.

Dieser oder andere „Programmier-Fehler“ kommen in der Natur häufig vor und bleiben oftmals unbemerkt, möglicherweise hat jeder von uns irgendwo einen solchen „Programmier-Fehler“ in seinem Genmaterial, allerdings ohne offensichtliche Symptomatik.


Warum fällt das Dup15q Syndrom unter die Definition einer „Krankheit“?

Eine Krankheit ist definiert als eine Störung der Struktur oder Funktion eines Menschen, die die normale Funktion beeinträchtigt und sich durch unterscheidende Merkmale und Symptome manifestiert.
Weltweit gibt es in etwa 8.000 seltene Erkrankungen die ca. 300 Millionen Menschen betreffen. Ungefähr 80% der seltenen Erkrankungen –so wie das Dup15q Syndrom- sind genetisch bedingt. In Europa werden seltene Krankheiten dadurch identifiziert, dass sie weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen.

Warum wird Dup15q als “Syndrom” bezeichnet?

Ein Syndrom ist ein Begriff, der sich auf eine Krankheit oder eine Störung bezieht, die mehr als ein identifizierendes Merkmal oder Symptom aufweist. Das Dup15q Syndrom ist dadurch gekennzeichnet, dass eine zusätzliche Kopie eines Teils des Chromosoms 15 in der Region q11.2-13.1 in Kombination mit einer Reihe von Symptomen vorliegt, zu denen Hypotonie, Epilepsie, kognitive Entwicklungsverzögerung, motorische Entwicklungsverzögerungen, Autismus und ähnliche Gesichtszüge gehören können.