Mit der überparteilichen Kampagne “Seltene Erkrankungen Bayern” möchte Erich Irlstorfer, Mitglied des Bundestages, auf die unterschiedlichsten seltenen Erkrankungen, die Angehörigen und ihre Betroffenen aufmerksam machen. Dies wird von der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung in Form einer Schirmherrschaft unterstützt. In diesem Rahmen wird am 20.07.2023 eine gemeinsame Veranstaltung mit Weiterlesen…
Wir haben es geschafft und sind überglücklich! Mit 10 starken und engagierten Gründungsmitgliedern haben wir am 29.12.2020 unsere Herzensangelegenheit verwirklicht und den Dup15q e.V. gegründet, der nun auch offiziell beim Amtsgericht Frankfurt eingetragen ist (VR16807). Mit dem Gemeinnützigkeitsstatus und einer soliden Organisationsstruktur in der Tasche, arbeiten wir bereits fleissig an Weiterlesen…
Zum 5. Mal gab es nun ein Dup15q-Familientreffen. Vom 2.-4.10.20 haben sich insgesamt 12 Familien in Rotenburg an der Fulda getroffen. 2016 fand dort schon das 1. Familientreffen mit 4 Familien statt. Im Laufe des Freitagnachmittags trafen die meisten Familien im Hotel ein und erste Begegnungen fanden im Indoorspielplatz statt. Weiterlesen…
Es gibt viele andere genetisch abgeleitete Namen, die üblicherweise bei der Diagnose des Dup15q Syndroms verwendet werden, einschließlich: „15q11.2-q13.1 Duplikations-Syndrom“, „invertierte Duplikation 15“ (Inv Dup 15), „partielle Trisomie 15“, „isodizentrisches Chromosom 15-Syndrom“ (Idic 15), „überzähliges Markerchromosom 15“ (SMC15), „partielle Tetrasomie 15q“, „interstitielle Duplikation 15“ (Int Dup 15) usw. Alle diese Weiterlesen…
Vom 03.-06.10.19 gab es wieder ein IDIC15-Familientreffen. Diesmal hat das Treffen in Freiburg stattgefunden. Wir waren insgesamt 14 Familien aus Deutschland, Österreich und der Schweiz. Es ist schön, das unsere IDIC-Familie immer größer wird und der persönliche Austausch auch über die Landesgrenze hinaus stattfindet. Es war wie jedes Jahr eine Weiterlesen…
Auch 2018 gab es wieder ein kleines IDIC15-Familientreffen. Vom 28.-30.9. haben wir uns mit 6 Familien in Bad Kissingen getroffen. Neben guten Gesprächen und gemeinsamen Mahlzeiten, haben wir zusammen einen Ausflug in einen Wildpark gemacht. Im hoteleigenen Schwimmbad wurde geplanscht und in dem Indoorspielplatz getobt. Es waren wieder sehr schöne Weiterlesen…
…aber glücklich – und nur das zählt! Die Schwangerschaft mit Ella verlief völlig unauffällig. In der 37. Woche wurde festgestellt, dass bei ihr eine Nierenbeckenerweiterung vorlag, was aber nicht ungewöhnlich ist und als harmlos eingestuft wurde. „Das verwächst sich“, waren sich die Ärzte einig. Es war aber klar, dass ein Weiterlesen…